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尼曼-皮克病是什么病啊?

性别:男

年龄:29岁

最近一个外国朋友说他的一个哥哥患上了新陈代谢的尼曼皮克病,也是血糖代谢的病,所以他很担心他的哥哥,给他打电话,上网问候,担心得不得了,他还担心一件事,就是自己会不会也得这种病,因为他们有亲戚关系。尼曼皮克病是什么病啊?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李云霞 医师 内科 极速问诊
二级乙等 河口区六合医院

问题分析:你好,尼曼匹克病又叫鞘磷脂沉积病,是一种常染色体隐性遗传病,国内少见,犹太人比较多,特点就是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的泡沫细胞,泡沫细胞内富含鞘磷脂。因为代谢紊乱导致一系列的并发症,
因为这是一种常染色体隐性遗传病,根据孟德尔的遗传定律,如果他的哥哥得了病,那么如果他父母都是正常的话,说明他的父母都是携带者,那么你的朋友是四分之一的几率得这种病,可以做相关检查,找到泡沫细胞即可确诊,找不到应该就没事。

张从 医师 内科 极速问诊
一级甲等 贺营卫生院

问题分析:尼曼-匹克病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,目前至少有五种类型。这情况最好具体看看中医大夫,进行针灸、按摩理疗等从整体上调节身体状态,往往收到奇效,也建议服用中草药调理,中草药对人体安全无毒,整体上调节身体机能,

陶国龙 医师 外科 极速问诊
一级甲等 安丘市经济开发区卫生院

问题分析:尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞
这是神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、肾肿大,中枢神经系统退行性变。是一种常染色体隐性遗传病。

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