性别:男
年龄:40岁
在吉林大学第一医院神经内科,只凭 腱反射检查阳性,其它检查(头、颈、胸、腰椎MRI)都正常就做出了 遗传性痉挛性截瘫的诊断。未进行 肌电图检查。但我父母家所有姐妹及子女 数十人无一人患有此病。之后又自行去了中日友好医院做了基因检查。结论为:在……,……,……区,仅……有一杂合突变,考虑与发病无关,其余未见异常。
中日友好医院的这个检查结果,是肯定了吉大一院的诊断,还是否定了吉大一院的诊断呢??
问题分析:中日医院的检查结果对诊断有一定的帮助,排除了类似的疾病。建议是尽早康复治疗和保护神经,同时进一步检查
追问:排除了类似的疾病。是什么意思??是能确认不是这个 遗传性痉挛性截瘫了吗??
回复:排除了与遗传痉挛性截瘫症状类似的疾病,能确认是这个疾病。