性别:男
年龄:1岁
问题分析:婴儿型进行性脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病即父母可为隐性携带者其子女发病建议夫妇双方去做染色体检查看看常染色体的数目、形态及结构有无异常下次怀孕可以做产前基因诊断避免该类患儿的出生通常遗传一方的基因属于携带者多数可以存活如果你们的染色体存在缺陷做试管婴儿也不解决问题因为这种遗传基因不会因改变受孕方式而有什么改变
问题分析:进行性脊肌萎缩症首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉也有从下肢萎缩开始者但少见远端萎缩明显肌张力及腱反射减低无感觉障碍括约肌功能不受累累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段目前仍无特效治疗方法可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂给予高蛋白低脂肪饮食保证充分的休息