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我孩子做基因检测说是:外显子7,8缺失.北京儿童医院确诊为:

性别:男

年龄:3

我儿子做基因检测说是:外显子7,8缺失.北京儿童医院确诊为:进行性骨髓性肌萎缩病,请问有没有什么办法治疗吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
黎浴曦 医师 儿科 极速问诊
三级甲等 钦州市妇幼保健院

问题分析:你好!通常基因层面的问题,是没有什么好办法治疗的。

谷印亮 医师 中医科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台市威县贺钊卫生院

问题分析:你好,脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。目前尚无特效治疗方法。

贺旭华 外科 极速问诊
南阳理工学院

问题分析:病因尚未明确,根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷,尚不清楚本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常男女均可患病,一般男性多于女性患儿的同胞中常见,此病由于存在基因缺陷胚胎早期脊髓前角细胞正常凋亡过程病理性延续使患者生后运动神经元不断变性坏死。

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合理安排好工作、学习、生活、休息,调整饮食,避免情志的激动和不良因素的刺激。应掌握一些家庭康复自护的常识。按摩面部松弛的皮肤,叩齿,鼓腮,皱眉,用中药煎水热敷面部,避免直接吹风,寒冷天气出门带眼镜、口罩,避免感冒,对年龄较小的,家属还要配合治疗。
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