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亨廷顿病性痴呆是什么原因引起的?

性别:男

年龄:37岁

我的一个远房亲戚得了亨廷顿病性痴呆,看起来特别可怕。他这个亨廷顿病性痴呆发病特别快,发病的时候,面部的肌肉抽的很厉害,肢体也是,而且他有的时候还有***的想法。为什么会得亨廷顿病性痴呆?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王娜 主治医师 其他 极速问诊
二级甲等 商河县人民医院

问题分析:好!亨廷顿病性痴呆是一种遗传性进行性神经变性病,以异常运动和精神障碍为特点。亨廷顿病性痴呆是由于遗传导致的,父或母患病,子女的发病机会是50%,父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚,但如母亲患病在妊娠过程中由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产。而由父亲患病,小孩多能存活,但以后可能发病。除此以外,亨廷顿病基因可能通过改变谷氨酸传递系统产生影响。因谷氨酸是一种丰富的兴奋性神经递子系统,而且含有丰富谷氨酸纤维,从皮层进入纹状体。
由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病,病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性,故早期的遗传咨询服务颇为重要,遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点,不仅给家庭带来不幸,给病人造成终身痛苦,而且使疾病代代相传,为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主,实行优生保护法,对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育,目前我国正在制定优生保护法,禁止近亲结婚,“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率,我国婚姻法已明确禁止近亲结婚,尽量避免高龄生育,对高龄生育者(女35岁以上,男45岁以上),应做好产前诊断,有遗传病史,生育过畸形儿或有多次流产史者,应进行遗传咨询,通过遗传咨询,对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断,如发现有严重疾病者,可及时终止妊娠,防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。

任战平 医师 中医科 极速问诊
铜川市印台区鑫厦中医诊所

问题分析:亨廷顿病性痴呆属于单基因常染色体显性的遗传疾病,脑部多为病变部位,是一种罕见的特发性神经变性疾病
是因为单基因常染色体多成显性遗传,病理改变主要为额叶和尾状核萎缩,镜检下额叶神经细胞脱失明显,并伴有胶质细胞的形成

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