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我去医院做了a-地中海贫血的基因检测结果是aa/aa

性别:女

年龄:27

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我去医院做了a-地中海贫血的基因检测结果是aa/aa
曾经治疗情况和效果:

想得到怎样的帮助:

我是不是地中海贫血

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
邰晓娜 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 九江市中医医院

问题分析:地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。 甲种: 地中海贫血症 (Tha1assaemia)是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。 简单来说, 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见,因而得名。不过,患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携带氧气及碳酸气。

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成人地中海贫血病人主要表现为贫血,其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等,症状表现与病情轻重有关。轻型病人上述表现不明显,中间型和重型病人症状明显,尤其是重型病人,病人发病早,可在出生后即发病,出现严重贫血症状,同时影响小儿发育,此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现,如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出,骨骼形态改变等。
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夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。
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地中海贫血基因是引起地中海贫血的一般可以直接检测不出来,原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人往往容易头晕,腹泻等并发感染。
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如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。
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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是,是否有地中海贫血又或者是否有异常的,基本上如果说有异常的情况下,医师都会提前和患者交流的,一般有地中海贫血,其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法,发现携带者再进行进一步的基因检测。
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地中海贫血患者不能献血,因为地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致了珠蛋白肽链合成障碍,病人会出现溶血性贫血。地中海贫血的患者本身就具有贫血或者容易发生溶血性贫血。
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