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女朋友患有粘多糖病能生小孩吗小孩会不会遗传上粘多糖...

性别:女

年龄:21岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
女朋友患有粘多糖病能生小孩吗小孩会不会遗传上粘多糖病
想得到怎样的帮助:

我女朋友患有粘多糖病能生小孩吗小孩会不会遗传上粘多糖波

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
刘辉东 医师 传染科 极速问诊
一级甲等 岭背卫生院

问题分析:你好首先应该知道粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病发病率大概只在十万分之一因遗传基因的变异导致体内缺少蛋白酶无法降解身体里的粘多糖物质所以在一定的程度上是会遗传的
治疗粘多糖病可以服用药物但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险虽然孩子的智力发育、骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊但是过正常人的生活还是没有问题的祝你健康

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粘多糖病能不能治疗
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粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。
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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
粘多糖病早期什么症状
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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
可否从宝宝身材矮小就推测患有粘多糖病?
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粘多糖病是男人遗传吗
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指导意见:粘多糖病是一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承)上的怪物,故也有承病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。
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病情分析: 粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。 建议:特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,该病一般无药物治疗。
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问题分析:粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传病,它一般可以通过基因检测帮助诊断的。意见建议:粘多糖病的诊断可通过溶酶体酶相关基因的突变检测,绝大部分患者都应该检出突变。
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