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今天我去看表姐家的儿子现在已经3个多月了但是发现还不...

性别:男

年龄:1岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
今天我去看表姐家的儿子现在已经3个多月了但是发现还不会抬头而且身高体重都没长多少2只手会不停的挥舞感觉有时候眼神不会跟着人走表姐送去医院检查后发现宝宝得了遗传性高尿酸血症
想得到怎样的帮助:

遗传性高尿酸血症是一种什么样的疾病呢?(

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
马国妹 医师 妇产科 极速问诊
河北邢台桥东妇幼保健站

问题分析:你好,遗传性高尿酸血症是由于基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的酶即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏继而导致嘌呤更新代谢加速出现高尿酸血症

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