问题分析:反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4~8岁,但可以早至婴儿期,晚至成人期。婴儿期起病者较少见,常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫,成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化,即清晨刚起床时肌张力不全较轻,以后渐渐加重,黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善,但活动、运动后加剧。
小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效,起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病,立即用药,可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼(美多巴)可长期持续用药,副作用少;若停药,症状即再出现。DRD的病因为GCHⅠ基因突变致多巴胺合成减少,需长期补充其不足,不需增加剂量,也不会出现开关现象、药效减低等副作用
追问:我是患者的老公,我可以把她的平时的症状给您发过来吗?她发病的时候生活都不能自力。
回复:此病源于病人基因,理论上没有可能痊愈,需长期用药补充其不足治疗中无需增大剂量,亦不会出现开关现象、药效减低等副作用。