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你好,我想问一下地中海贫血初筛结果

性别:男

年龄:1

血红蛋白H包涵体检测:正常,热不稳定实验:正常,异丙醇实验:正常,变性珠蛋白小体检测:正常,红细胞脆性:50%,这个排除地贫了吗?还需不需要做基因分析?谢谢
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
赵悦荣 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 佳木斯大学附属第一医院

问题分析:目前看需要进一步做基因分析,建议结合当地医生检查而定

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成人地中海贫血病人主要表现为贫血,其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等,症状表现与病情轻重有关。轻型病人上述表现不明显,中间型和重型病人症状明显,尤其是重型病人,病人发病早,可在出生后即发病,出现严重贫血症状,同时影响小儿发育,此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现,如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出,骨骼形态改变等。
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地中海贫血不能补铁治疗,因为地中海贫血是一种遗传性的疾病,是由于基因缺陷或基因突变,导致了珠蛋白肽链合成障碍出现了溶血性贫血的症状,地中海贫血不会铁元素缺乏,如果给予补铁治疗,容易造成体内铁元素蓄积,最终引起铁过载,对肝脏,心脏等重要器官产生毒副作用。
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地中海贫血初筛阳性,提示有地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
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地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。
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地中海贫血结果正常的参考值为溶血百分率大于60%,如小于60%可判定为地中海贫血。中间型α和β地中海贫血Hb在60g/L以上,因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。
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地中海贫血晚期症状:食欲不佳、腹泻,后期贫血加重后,可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
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东南亚类的地中海贫血要尽早地到医院内科进行相关的治疗,疾病治疗是一定的疗程的,一定要根据疗程来治疗,而且治疗期间是要注意休息,营养饮食。定期到医院进行复查。
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地中海贫血可能是父母双方有轻度地贫,孩子就会有百分之二十五的家族遗传几率,如果一方有轻度地贫,一方没有,那么是不会家族遗传的,中度α地贫必须是父母双方均患地贫。因为要四个α珠蛋白基因中的三个有问题,而父母各传下两个基因。孩子轻度地贫和静止型地贫可能各占一半,前提是父亲做了血红蛋白电泳和地贫基因检查。
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需要做进一步检查,地中海贫血主要跟基因有关的,需要做基因检查确定有没有地中海贫血,地中海贫血也会引起遗传的,尤其夫妻双方携带相同地中海基因的会引起胎儿有严重地中海贫血的,目前先确定地中海贫血类型,程度。日常饮食中,应注意多吃富含高蛋白维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。
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轻度地中海贫血不会危及生命,除了在面容上面跟正常人有一点差别之外,血液里带有地中海贫血的遗传基因之外,地贫者身体上一生之中都可能没有不适症状出现。只有在做相关的血液检查的时候才会被检查出来,因此对于健康来说没有什么危害。
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