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Machado-Joseph病症状是?

性别:女

年龄:47岁

前段时间我母亲就跟我说过了,说我的小姨患上了一种叫做Machado-Joseph病的疾病啊,我很担心,因为小姨身体状况一向都不是很好的,怕会又什么状况。Machado-Joseph病症状是?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张瀚文 医师 内科 极速问诊
三级甲等 上海长征医院

问题分析:初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼,面部尤其眼、口周围及舌肌纤维震颤及萎缩,眼睑挛缩,部分病者有面部或软腭肌阵挛和第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ~Ⅻ脑神经支配肌受累,肌强直、痉挛及病理征阳性等锥体束征,也可出现运动过缓及肌张力不全、手足徐动等锥体外系体征,以及四肢肌束震颤及末端肌萎缩等,还可有下肢震动觉减退。约1/3 患者有脊柱侧凸、弓型足、杵状指等骨畸形症状。 本病眼运动障碍颇具特点。大多数病例具有眼外肌瘫痪、冲动性眼球运动障碍等眼球运动异常,水平或垂直眼震,也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。
这种病目前尚没有特效的治疗方法,只能对症治疗,如果目前已经确诊,建议到正规医院规范治疗

黄昊思 医师 内科 极速问诊
二级 广东省水电医院

问题分析:Machado-Joseph病又叫Azorean病,是一种常染色体显性遗传性神经系统退化疾病,症状可表现为:共济失调、肌张力异常、四肢萎缩和感觉障碍、眼球震颤、构音障碍、突眼、复视等。根据不同类型可分为三型。
对于Machado-Joseph病,分型不同,预后不同。I型发病年龄早,预后差,III型预后最好,II型处于中间类型。应进行遗传咨询,避免近亲结婚,注重产前诊断。

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