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我家有人患有小脑萎缩但父母无此症状我现在怀孕7个月未...

性别:女

年龄:29个月

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我家有人患有小脑萎缩但父母无此症状我现在怀孕7个月未作婚前检查现在想知道自己有无遗传病能检查出来吗?到哪里去检查?
想得到怎样的帮助:

想了解小脑萎缩的遗传情况会不会隔代传?(

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李树英 医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 邢台人民医院

问题分析:你好是一种家族显性遗传神经系统疾病只要亲代其中一人为此疾病患者其子女将有50%的机率遗传此症并发病这类患者发病后行走的动作摇摇晃晃有如企鹅因此被称为企鹅家族
目前是无法检查出来的你的情况建议慎重考虑最好是把孩子生下来再做打算祝母婴健康~

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初期走路时步履不稳,肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。中期说话时发音含糊不清。眼球转动不平顺。肌肉不协调感加重,无法写字。晚期无法语言。肢体乏力,不能站立。理解能力逐步下降,甚至昏睡不醒。依据家族史,结合临床出现步履不稳、肢体摇晃等肢体共济失调症状。结合神经系统检查、MRI、基因测试等检查最终做出诊断。
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小脑萎缩初期时,可以没有任何表现。在疾病后期,主要表现为站立时,不能保持平衡,常向前后或左右倾倒;行走时两脚分得较开,并左右摇晃,呈现醉酒步态;双手活动欠灵活,很笨拙,不能完成精细动作,比如解纽扣、缝衣服、穿针引线等,或不能完成交替进行的规律性动作;在说话时,常会表现为语调的异常,呈现爆发式或吟诗样的怪异语言。
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