性别:女
年龄:2岁
在做康复治疗
想知道检查结果乙酰葡萄糖胺硫酸酯酶MPSIIID(8.02nmol/24h/mg)是粘多糖病了吗?(
问题分析:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍粘多糖波MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病多以骨骼的蹭为主还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等粘多糖实名为氨基葡聚糖是骨基质和结缔组织细胞的主要成分它是由糖醛酸和N
问题分析:你好粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄诊断根据尿中排出硫酸类肝素增多甲苯胺兰试验常为阴性分析成纤维细胞、白细胞和血清酶活性可以确诊