小孩新生儿筛查结果鸟氨酸和缬氨酸代谢指标异常，让复...

通常情况下，新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等，是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变，例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害，进而患上新生儿氨基酸代谢异常，建议家长应带新生儿积极进行治疗，以免因延误治疗导致病情严重。

HBA筛查是指排查地中海贫血情。但有一些有临床意义，还有一些则只是暂时性升高。随着宝宝的生长发育，这种指标会慢慢的会恢复。根据宝宝的主要症状和其临床指标。由医师进行综合的分析。定期注意一下复查。

G6PD缺乏症俗称蚕豆病，新生儿筛查弱阳性需要去进一步确诊的。蚕豆病吃了蚕豆会发生溶血反应，表现为皮肤黄疸，紫癜等。蚕豆病患者不能用磺胺类退烧药，发烧感冒需要在医生指导下用药。如果G6PD弱阳性，确诊一下是否蚕豆病，因为新生儿初筛只是取一滴血，所以难免会出现误差。

足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

新生儿有机酸代谢异常的意思是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍，酸性代谢产物蓄积。新生儿是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起，至出生后未满28天这一段时间的婴儿，而有机酸代谢异常是一种生来就有的疾病，属于氨基酸代谢异常的代谢类疾病，可能是因酶的缺陷导致有机酸代谢障碍，酸性代谢产物蓄积。通常来说，这种情况需要及时就医，然后在医生的指导下对症治疗。

门冬氨酸鸟氨酸能够协助清除对人体有害的自由基，增强肝脏的排毒功能，迅速降低过高的血氨，促进肝细胞自身的修复和再生，从而有效地改善肝功能，恢复机体的能量平衡。

门冬氨酸鸟氨酸主要治疗，因急慢性肝病如各型肝炎、肝硬化、脂肪肝、肝炎后综合症引发的血氨升高及治疗肝性脑病，尤其适用于治疗肝昏迷早期或肝昏迷期的意识模糊状态。

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷，费用低廉的血斑试验，通过筛查，尽早检测儿童有无先天性遗传病，予以及时处理，让宝宝健康的成长。新生儿代谢性疾病包括很多类型，其中最常见的有先天愚型，脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性，尽管发病率较低，却能严重影响儿童智力发育，造成终生残疾，生前不能确诊，生后初期再无表现，但异常发生后，神经系统已遭受不可逆的伤害，丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正，否则可能造成终生残废或死亡。宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理，进而可避免对患儿的伤害，避免智力低下。

新生儿筛查甲状腺偏高，首先家长要积极送患儿去医院定期接受微量元素检测，仔细观察病情。如果婴儿甲状腺激素高症状轻的人，为了避免病情恶化，可以在饮食上调整不摄入高热量、高蛋白、高碘的食物。症状严重时，患者可服用甲状腺激素抑制剂帮助治疗，必要时婴儿长大后可前往医院外科手术切除甲状腺帮助治疗。有些孩子在生后6个月逐渐会恢复到正常。