我老婆15号染色体有8.6Mb长臂微重复，现已做了羊水穿刺.

性别：女

年龄：22岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

我老婆15号染色体有8.6Mb长臂微重复，现已做了羊水穿刺，荧光染色体原位杂交检测（微阵列法），羊水穿刺结果和此前的唐氏综合症结果都是正常的，三维彩超五官外贸结果也是好的。就是现在查出母体携带的15号染色体异常已经遗传给了宝宝，医生介绍说该片段的重复遗传给了宝宝可能导致智力低下，运动功能障碍，自闭症等神经系统障碍。母体重复片段为6.2Mb。我们是在南京市妇幼保健院就医的，上次引产也是这个情况，这次又还是这个情况，想咨询下，这个宝宝是否有希望可以留下来。

曾经治疗情况和效果：

在南京市妇幼保健院做过唐氏筛查，羊水穿刺，荧光染色体原位杂交检测，基因芯片。三维彩超。

想得到怎样的帮助：

母体基因携带无法避免，是不是只有重新怀孕后继续检查看是否仍然遗传15号染色体异常？现在这个宝宝可以留么？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

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问题分析：人体的染色体都有两条，如果你夫人：15号染色体有8.6Mb长臂微重复，另一条15号染色体有部分缺失的话，胎儿从母体得不到正常的染色体，在怀孕前就可以确定胎儿染色体异常
人体染色体片段的重复导致的疾病是比较严重的，不建议留这个宝宝。你夫人才是做大的受害者，不要给她太大的压力

追问：我老婆的另一条15号染色体医生并未说缺失，应该只是其中一条重复吧，专家之前跟我们说怀孕前有50%的几率只要不遗传上这条15号染色体的异常胎儿就是正常的，遗产上了就有较大风险，我们这样的情况胎儿通过母亲遗传患病的几率很大么？

回复：建议去复查一下，如果你夫人的另一条染色体没有问题，那就不单单是染色体异位，那你夫人体内染色体部分片段就有3套遗传信息，除非这段遗传信息不编码蛋白质，否则一定会有问题。如果真的另一条染色体没有问题，那么正常怀孕的几率就是50%，这样的情况下，这段基因很可能不编码蛋白质，孩子可能即便有部分重复的基因也是正常的（但是风险也很大）

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