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的孩子6岁铜蓝蛋白特别低尿铜还高肝功能都正常是不是就...

性别：男

年龄：6岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
的孩子6岁铜蓝蛋白特别低尿铜还高肝功能都正常是不是就确诊是肝豆了呢没有症状
曾经治疗情况和效果：

没有

想得到怎样的帮助：

如果是怎么办（

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李京保 内科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台市威县贺营卫生院

问题分析：肝豆状核变性是一种遗传性
铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病以下标准可诊断肝豆状核变性：血清铜蓝蛋白(CP)。

陈树蕃 极速问诊

问题分析：你好，肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
本病一经诊断或患者出现神经系统体征前就应进行系统治疗，有效防止病情发展，治疗愈早愈好。可以口服药物，也可以手术。

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