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覃顺康五岁4个月，刚刚查出有肌营养不良症

性别：男

年龄：5岁

覃顺康五岁4个月，刚刚查出有肌营养不良症病理诊断：（腓肠肌）灰黄2点，直径0.4一0.5cm，全制片。镜检：横纹肌组织，部分肌纤维萎缩，变性肌核聚集，肌间可见纤维组织增生。检测到DMD基因外显子45一57纯合缺失，有一条x染色体。
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
卜庆云 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 徐州市中医院

问题分析：你好，肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一，也称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传疾病。主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
你好，假性肥大，是肌营养不良症临床最常见，对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传，故以男性为主。祝你早日康复。

追问：石家庄名生医院医生说这病可以治疗，请问真的有得治吗？

回复：你好，建议你去河北省儿童医院去检查和治疗。

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常见进行性肌营养不良症状表现
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
肌营养不良症检查什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
肌营养不良症要进行以下检查：1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
肌营养不良症要做什么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
通常情况下，肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。1、肌电图：可见肌源性损伤，不同类型之间有细微差别，强直性肌营养2、肌肉MRI：能判断肌肉损伤的分布，以及肌肉萎缩程度、脂肪化3、肌肉活组织检查：肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法，建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。
进行肌营养不良症怎么治疗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般情况下，进行肌营养不良症可以通过药物治疗、物理治疗等方式来改善，具体内容如下：进展肌营养不良是一种遗传性的病症，其症状有：缓慢的肌肉萎缩，肌无力等，但目前尚无特效的药物，只能通过口服维他命E，三磷酸腺苷苯丙酸诺龙等药物进行辅助疗法，同时日常的日常活动也可以进行相应的功能活动，例如针灸、推拿、按摩等。
进行性肌营养不良症的症状
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般来说，进行性肌营养不良症的症状如下：走路缓慢，脚尖着地，容易摔倒，走路姿势呈鸭步，还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩，形成翼状肩胛，腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。日常生活中患者应适当运动，比如慢跑、游泳等，还要注意个人饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
进行性肌营养不良症会遗传吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异，一旦发生变异，就会对人体的染色体产生直接的影响，所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩，那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型，一种是有家族遗传史，家里有两个或两个以上的病人，一种是没有家族遗传史的单发性疾病，属于一种遗传性的疾病。
进行性肌营养不良症状初期怎么确诊
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。还有心功能检查，90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短，以及束支传导阻滞等异常。
面肩肱型肌营养不良症
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
面肩肱型肌营养不良症是指肩至肘部的骨头（也就是肱骨）。这种病是由于遗传原因造成的，它的DNA长度要比成人的长度更长，但由于某种原因，这种遗传因素会使第四条染色体的DNA长度小于成人，从而使第四条染色体的DNA长度低于成人，但由于某种原因，它会造成这种变化，从而使人类或多个其它的遗传因素造成这种病症。
轻度进行性肌营养不良症如何治疗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可以选择中医针灸，推拿、按摩的方式。由于孩子还小，只能通过按摩的方式来保护或者延缓关节挛缩的发生。帮助孩子做适当的康复训练，及时对关节进行一些保护性的康复。
什么是面肩肱型肌营养不良症
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
小儿面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的部位是面部、肩部、上臂等部位的肌肉。小儿面肩肱型肌营养不良通常发病于青春期，典型临床表现为患者肌无力以面肌为主，肩胛肌群受累。从婴儿期到成年期任何年龄均有临床症状发生，婴儿期病人为此类疾病的重灾区。建议注意对婴儿的营养摄入，尽量保证营养摄入充足，帮助孩子生长发育，避免导致营养不良，引发不适症状。
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