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孩子刚在儿童医院看病说是粘多糖病结果还没出来呢从出...

性别:女

年龄:5岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子刚在儿童医院看病说是粘多糖病结果还没出来呢从出生身体就软现在五岁了初了叫爸爸妈妈其它的都说不了个子矮四肢无力肚子大牙齿稀疏头大以前在河北儿童医院检查一直说没事2011年7月14号在北京儿童医院看病大夫说是粘多糖病
曾经治疗情况和效果:

没治疗呢没有过敏史

想得到怎样的帮助:

你们医院能做分型吗分型后怎样治疗(

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李其辉 医师 内科 极速问诊
一级甲等 于都县仙下中心卫生院

问题分析:粘多糖波mucopolysacharidosisMPS)是因酸性粘多糖降解酶缺乏使之不能完全降解其产物在体内堆积所致由于各种成分在体内分布的不同以及不同酶的缺乏粘多糖病在临床上表现亦各异多以骨骼蹭为主还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等按其代谢产物和临床表现共分为8型有的还有数种亚型。
该病一般无特殊治疗特异的治疗方法是骨髓移植以替代粘多糖病各型酶的缺乏酶替代和基因治疗正在研究中各型粘多糖病大部分可以进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断一般小的医院能做检查少大型的检验中心可以检查的。

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