问题分析：低血磷酸盐性佝偻病
低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得性的疾病.其特征包括低磷酸盐血症,肠道钙吸收功能障碍,对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松.
家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传.女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症.散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病).
病理生理学
主要的病理生理变化是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少,小肠对钙,磷酸盐吸收亦减少.甲状旁腺激素和维生素D水平正常.
该病可分为两型.Ⅰ型,肾脏合成1,25-二羟维生素D3 减少,导致其血浆浓度降低.Ⅱ型,1,25-二羟维生素D3 血浆浓度正常或升高,而细胞对1,25-二羟维生素D3 反应降低.
症状,体征和诊断
该病表现多样,可单纯表现为低磷酸盐血症,亦可表现为小腿弯曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等严重的佝偻病或骨软化症状.肌肉附着处骨质增生可能影响运动.营养性维生素D缺乏时出现的脊柱和骨盆佝偻病改变在低血磷酸盐性佝偻病中极少出现.可能发生头颅狭小,抽搐,发病年龄一般在1岁以下.
血磷酸盐浓度降低,钙浓度正常,碱性磷酸酶常升高,血清1,25-二羟维生素D3 的测定有助于区分Ⅰ型和Ⅱ型.在评定血1,25-二羟维生素D3 浓度时,必须考虑同样本中血清磷酸盐的浓度,血磷酸盐浓度低可使1,25-二羟维生素D3 的水平升高.低血磷酸盐性佝偻病必须与维生素D依赖性佝偻病相鉴别,两者临床表现相似,但后者系常染色体隐性遗传,低血钙,无低血磷或程度很轻,手足搐搦,抽搐常见,经常有脊柱及骨盆的佝偻病改变.
治疗
Ⅰ型低血磷酸盐性佝偻病的治疗包括分数次口服磷酸盐1~3g/(kg.d),同时使用1,25-二羟维生素D3 ,始量为0.015~0.02μg/(kg.d),渐增加至0.03~0.06μg/(kg.d),达最大量为2μg/d进行维持.治疗后可见血磷酸盐浓度升高,碱性磷酸酶降低,佝偻病痊愈,生长加快.但高血钙,高尿钙和肾功能下降可妨碍治疗.Ⅱ型低血磷酸盐性佝偻病对治疗反应很差,仅予磷酸盐替代来降低低血磷酸盐的程度.患有癌基因性佝偻病的成人,随着产生体液因子抑制近曲小管重吸收磷酸盐的小细胞性间质肿瘤被切除,疾病即可显著改善
