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这种病严重吗?

性别:男

年龄:20天

这种病严重吗?先天性肾腺皮质增生症的筛查结果17-OHP为可疑阳性
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
高国静 医师 妇产科 极速问诊
二级 威县妇幼保健计划生育服务中心

问题分析:这是一种常染色体隐性遗传病,也就是说要父母双方都带有这种至病基因,下一代才会发病,早期诊断比较困难,只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断,且方法和检测时间段都有界定,绝大多数孕检不包含此项内容,或者说绝大多数孕妇并不特意选择这项检查,且发病机率也相对较低。

于树霞 中医科 极速问诊
书洞中医院

问题分析:先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。
静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松,若低钠和脱水不易纠正,则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮(DOCA)或口服氟氢可的松,脱水纠正后,糖皮质激素改为口服,并长期维持,同时口服氯化钠。其量可根据病情适当调整。

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