病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
尊敬的谢主任:我有两个小孩:大孩26岁,小二17岁。大孩出生到7、8岁时才能独立行走,现在已结婚了,能洗衣,涮碗,自己能照顾自己,但仍不能做一些复杂的事情。现在紧张时头部会颤抖。小二一岁左右才会坐,不会爬。小时候抬头也迟,大人说话的意思他全明白。发现这些问题后,于1998年带小二到北大妇儿医院住院检查,林庆教授说是“脑瘫”,没有找出原因。出院后,请了中国中医药学会刘弼臣教授开了一些中药,喝了两年时间。之后又去南京军区总院和脑科医院分别开了“神经生长因子”、“立导速”两种针剂打了6-7个月。再后又做针灸一个多月。又服用“脑蛋白水解口服液”。所有药物效果都不太明显,分不清是药物效果还是小孩自身生长发育的结果,总之是不断进步好转的。现在我小二已17岁了,身体发育与正常小孩一样,就是自己走路不稳,说话也不太清楚,智力一般偏下,数学差,语文好,记忆力好。2009年8月我又带两个小孩去北京检查,核磁显示小脑萎缩(大孩轻,小二重)。北大一院杨艳玲教授给我两个小孩查了血生化和尿筛查,有多个指标偏高(结果附后)。后在中日友好医院(查隐性基因AR共济失调--FRDA和甲胎蛋白,维e)都正常。
曾经治疗情况和效果:
最近一周小二前胸及腹部有时震颤,(最近放假小孩锻炼过度,又感冒),化验大生化正常,肌酶图谱(其中肌酸激酶1400多,其他正常)、腺苷脱氨酶偏低1.8u/l。医生给用头孢和抗病毒治疗。情况暂时这样,特向您报告,请您赐教。叩谢!上传图片只能3张,还有很多怎么办?请谢主任回复