首页 > 儿科 > 小儿内科 > 详情页

成都市新生儿疾病筛查：筛查项目：苯丙酮尿症、先天性...

性别：男

年龄：32岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
成都市新生儿疾病筛查：筛查项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD和17-OHP，四项筛查结果均为阴性，结果解释为：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症无异常，G6PD：正常值范围在4.9和10.5之间；17-OHP：正常值范围在30以下。不明白G6PD和17-OHP的结果解释，请医生解答。谢谢。
曾经治疗情况和效果：

新生儿疾病筛查。

想得到怎样的帮助：

请医生解答G6PD和17-OHP的结果解释。谢谢。

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
白寿强 副主任医师 儿科 极速问诊
二级甲等 孝义市中医院

问题分析：您好，G6PD是指遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是最常见的遗传性酶缺乏病。与吃蚕豆有关，可导致溶血性贫血。
17-OHP是指先天性肾上腺皮质增生症多表现为女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等症状。 您的孩子是正常的，是不用担心的

展开全部
相关推荐
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
新生儿疾病筛查5项
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查五项，主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病，这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，体内甲状腺激素水平会非常低，会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后，需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症，也会造成发育的障碍，需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。
新生儿疾病筛查好不好
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验，可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。有些先天性代谢性疾病，虽然发病率很低，但可能会影响智力发育，严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生，但是当出现异常情况时，神经系统已经受到了不可逆转的损害，丧失了治疗时机。所以通过该视察，可以做到早发现，早治疗，避免新生儿患病。
新生儿疾病筛查没有做可以补吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查没有做，一般不能补，但如果时复查，可以进行补筛。新生儿疾病筛查的最好时机是在出生72小时到7天内，在筛查后要进行适当的母乳喂养，最晚20天。新生儿的听力筛查是在新生儿出生后48小时到出院之前进行的。不合格的和漏筛的，在42天之内都要做一次检查。未通过复检的患儿应在3个月以内到指定的医疗机构进行检查。
新生儿疾病筛查内容
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿疾病筛查是检查什么症状
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
通常新生儿疾病筛查不是检查什么症状，只是确定发育是否健康。新生儿48种疾病的筛查，包括头部、眼睛、颈部、胸部、腹部、臀部、四肢等，如果通过疾病筛查，发现新生儿有潜在的危险，就进行尽早的治疗，医生一般会通过对新生儿进行基因代谢病的检测，保证新生儿的身体状况，达到维护其健康的目的，最大程度避免新生儿健康受损。
新生儿疾病筛查是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查，以便及早发现和治疗，避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
新生儿疾病筛查有几种
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及部分新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍的筛查等多种。不同医院的新生儿疾病筛查项目会存在部分差别，主要是通过对新生儿的足跟血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性的疾病，早发现早治疗，避免新生儿出现智力、体格等方面发育障碍。
新生儿疾病筛查在哪做
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病的筛查可以在产科进行，新生儿疾病筛查是一种简单，快速的血斑试验，通过筛查，可以发现孩子是否患有先天性遗传病。有些先天性代谢性疾病，虽然发病率不高，但却会严重影响孩子的智力发育，导致终身残疾，出生前无法诊断，出生初期也不会有任何症状，但一旦出现异常，就会对神经系统造成不可挽回的损伤，从而失去治疗的机会。
新生儿疾病筛查准确吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿疾病筛查通常较为准确。新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行全体过筛,使患儿得以早期诊断早期治疗。避免因脑肝肾等损害导致生长智力发育障碍。新生儿筛查的准确率可达90%以上，目的是通过早期筛查发现新生儿，早期诊断，早期治疗，防止机体组织器官受到不可逆的损伤，避免儿童智力低下、严重疾病、死亡。
常见科室
男科 皮肤科 性病科 妇科 儿科 老年 外科 内科 生殖 传染科 神经内科 五官科 整形科