我爱人在湖南湘雅医院检查确诊为遗传性视网膜色素变性...

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

一般情况下，遗传性矮小症磁共振检查，主要检查垂体，判断是否存在器质性改变。具体内容如下：生长激素缺乏可能会导致孩子出现矮小症，孩子的生长发育容易低于正常水平。而遗传性矮小症表示孩子的父母或家族中都有身材矮小的症状。家长带孩子去进行磁共振检查，主要检查垂体，判断是否存在器质性改变，以便能够及时治疗。

注意饮食要清淡，食品多样化，米饭、面食、肥肉、瘦肉、鸡蛋、牛奶、水果、蔬菜、虾等都可以吃。注意补充维生素、维生素k、叶酸、钙、镁等微量元素。需要在神经科医生、营养师的指导下合理饮食。

吃富有营养、易于消化的食物，如面食、豆类、瘦肉、鸡蛋、鱼、牛奶等，尤其应多食用豆类、新鲜蔬菜、水果、乳制品，这些含高蛋白质和含磷脂丰富的食品，有助于脑功能的恢复，同时减少癫痫发作次数。此外，少吃一些油腻肥厚的食品及中医所说的发物，鹅肉、羊肉更应少吃，辣椒、葱、蒜等刺激性很大的食物。

尽早到医院做进一步检查，查明病因，对症治疗。日常生活注意事项：不能过度劳累（包括身体，精神）；不能熬夜，合理作息；坚决禁止饮酒，和含有酒精性的饮料（醪糟）；禁止暴饮暴食，禁止辛辣刺激，禁止吃海鲜，羊肉，狗肉等发物；禁止强光刺激，不能从事电焊工作；不能长时间看电脑，玩手机，看电视。

遗传性癫痫初期会出现吸允和咀嚼等多方面等异常动作，还会出现冲动或是无目标的行为，这些发作都是可能持续在数小时，有的还会长达数天之久，发作结束后不会有着记忆。还会表现为意识上的障碍以及丧失，发作后可出现伴有节律性的眨眼或者是低头等，两眼直视、上肢抽动等情况的发生。

可以采用脑电图检查：根据异常放电的部位、形式、频率等特征，来帮助诊断癫痫发作类型，有利于明确治疗方案，有助医生从生理角度判断大脑功能整体情况。脑CT检查：结构影像学检查，适用于大脑器质性损害导致癫痫发作者，检查可显示“癫痫灶”必要时结合核磁共振做更进一步明确。物依从性。

一般是在发作完全控制2～5年后，再依据具体发作类型、脑电图正常与否，综合考虑减量和停服的时间。切忌突然停药，否则会招致癫痫发作，甚者会引发癫痫一直状态。所以，必须要在医生的指导下逐渐停药、减药。

遗传性癫痫会出现全身抽搐咬舌口吐血沫，这些症状均大发作的表现，如果得不到及时的控制，会带来伤害。到正规专业的医院去进行进一步的检查，在指导下采用合适的疗法方案。