性别:男
年龄:2岁
在做康复治疗
想知道检查结果乙酰葡萄糖胺硫酸酯酶MPSIIID(8.02nmol/24h/mg)是粘多糖病了吗?
问题分析: 你好,粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。诊断根据尿中排出硫酸类肝素增多,甲苯胺兰试验常为阴性。分析成纤维细胞、白细胞和血清酶活性,可以确诊。