遗传性的侏儒症导致软骨发育不全能否治疗

巨人症是由于在儿童时期发生的生长激素瘤，生长激素会导致长骨不断的生长，导致患者的身高过长。侏儒症是由于在儿童时期缺乏生长激素引起来的身材矮小，患者的智力一般是正常。对于巨人症，需要手术切除生长激素瘤，术后需要定期复查垂体磁共振，看有无垂体瘤的复发，也需要定期检测垂体的激素。侏儒症如果能够及时的发现，补充生长激素治疗，患者的身高可以和正常人一样。

可以通过补充就是的方式对侏儒症进行治疗。侏儒症的治疗方式是使用人造的生长激素，可以补充人体缺少的生长激素，从而提高身体的生长发育。除此之外，还可以采取一些辅助措施来解决，首先要有充足的营养和丰富的蛋白质。同时需要注意身体的其它部位是否有出现病变的情况，比如甲状腺激素不足，也可能会导致侏儒症。如果有其他病变，可能HIA需要对症治疗。

通常来说，软骨发育不全吃以下食物比较好，具体分析如下：软骨发育不全与饮食有一定的关系，平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物，不要吃太多的东西，不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物，多吃鱼类、瘦肉等，以补充营养。同时多喝牛奶，有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西，有些父母觉得多吃可以长高，会导致孩子暴饮暴食，导致胰腺炎等疾病。

一般情况下，一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨，使其得到修复。对于软骨发育不全的患者，在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外，可以适当口服一些消炎药，例如扶他林，并配合一些滋养软骨的保养药物，如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是，患者平时要尽量卧床休息，不要从事重体力活，养成良好的作息规律，有利于身体康复。

软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。

治疗上要注意及时的对症治疗，同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高，需要进行减压分流；椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外，儿童由于四肢活动不方便，活动减少，从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架，避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作，只要患儿能够正常生存下去，其预后也会更好。

身高低于同族、同龄、同性别儿童的正常身高30%或超过1米20cm的成人被称为侏儒症。侏儒症的病因有多种：1、身体因素，比如青春期发育迟缓。2.内分泌方面的疾病，如垂体前叶功能低下、原发性真性早熟、性腺发育不良等。3.骨骼系统的问题，例如：软骨发育障碍、先天成骨不全.4.营养代谢紊乱导致得代谢性疾病，如佝偻病。

通常情况下，家长可以通过使用药物、手术治疗等方式进行治疗小儿软骨发育不全。具体情况分析如下：1.使用药物：小儿软骨发育不全，家长可以按照医嘱给小儿使用重组人生长激素进行治疗，可以明显促进小儿的身高增长。2.手术治疗：小儿软骨发育不全，家长可以带小儿做胫骨和股骨分期延长术从外形上改变身体高度；小儿可能会因为软骨发育不全，而出现异常的椎间盘和椎板，家长可以带小儿做椎间盘摘除术进行治疗。

小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。