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粘多糖病的诊断可以到北京协和医院儿科确诊分型然后寻...

性别：女

年龄：8岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
粘多糖病的诊断可以到北京协和医院儿科确诊分型然后寻如何治疗？女孩6岁半一岁发现孩子不能做走开始注意到3岁半失去语言功能智力减退双手十指弯曲僵硬面部丑陋腹部隆起脐疝二便不能自理生活需要人照顾经常感冒发烧等
曾经治疗情况和效果：

在某医院做了分型被分为2型病万般无奈后找中医针灸医生治疗半年后疗效尚可现在孩子基本生活可以自理语言功能恢复可以自己看电视没有了多动症身高也有增加等

想得到怎样的帮助：

请问如何能进一步提高疗效？谢谢（

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
孙英丽 护士 妇产科 极速问诊
广宗人民医院

问题分析：因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍
特异的治疗是骨髓移植以替代粘多糖病各型酶的缺乏

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多磺酸粘多糖乳膏是否可以祛痘印，需要根据痘印面积大小、颜色深浅等因素进行判断。多磺酸粘多糖乳膏具有促进血液循环、祛痘印等作用。痘印面积较小、注意日常护理时，一般不会出现痘印变深的情况，使用多磺酸粘多糖乳膏可以祛除痘印。若痘印面积较大、不注重个人护理时，可能会出现继发感染的情况，从而导致色素沉淀出现痘印变深的现象，此时使用药物进行治疗可能会出现无法祛除的情况。使用多磺酸粘多糖乳膏时，要严格按照医嘱使用，避免盲目加量或减量。
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多磺酸粘多糖乳膏祛疤可能会比较好，但是也并不能确定。多磺酸粘多糖乳膏可以起到软化疤痕的作用，还能够抑制疤痕的形成，对于一些比较小的疤痕或者是新生的疤痕，能够起到比较好的作用，如果是陈旧性疤痕或者是病情比较严重，效果可能并不是很好，在用药的时候还要遵医嘱。疤痕如果比较严重，也可以通过手术的方法治疗，比如选择皮肤磨削术，可以对表皮层或真皮乳头层进行磨削，能够去除皮肤表面不规则的部分，从而使皮肤变得比较光滑平整，治疗期间要注意保持局部清洁卫生。
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粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法，对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植，有一些异常的生化指标可以得到改善，然后得到纠正。但是已经累及智力发育，就没有明显的改善作用了。
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粘多糖病是一种遗传性疾病，具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形，有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变，也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。
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粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分人角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
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粘多糖病主要表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分患者角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
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黏多糖病的诊断根据患者临床特殊面容和体征，X线表现以及尿黏多糖病阳性。本病应该与佝偻病，先天性甲状腺功能减低症等进行鉴别，这些疾病临床表现与黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往对各型粘多糖病没有病因治疗方法。基因工程生产的特异性酶的是粘多糖病的酶替代治疗的一种方法，粘多糖病一型，六型的替代治疗取得较好的临床疗效。另一问题是酶替代治疗价格目前极其昂贵。
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