性别:女
年龄:18岁
骨膸有核细胞减少状态,1,检查出大量戈谢细胞2,继发性骨髓纤维化
到北京人民治疗
问题分析:你好,高雪氏病是由于遗传性的β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统的器官中大量沉积,引起组织细胞大量增殖,外周血β-葡萄糖脑苷脂酶的活性降低是诊断高雪氏病的“金标准”,通过骨髓来检测高雪氏细胞缺乏特异性,许多血液疾病可检测到伪高雪细胞,可能会导致假阳性的诊断。建议你去医疗条件较好的医院,做进一步检查明确,避免假阳性的诊断,目前葡萄脑苷脂酶的替代疗法,是高雪氏病的有效治疗方法,由于需要酶的反复输注,这一疗法非常昂贵,阿仑膦酸钠可以显著提高腰椎骨密度,降低骨折的发生率。