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粘多糖病2型骨髓移植成功的话能全愈吗?
性别:男
年龄:4岁
粘多糖病2型骨髓移植成功的话能全愈吗?能跟一般正常小孩一样可以吗上学吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
温鹤慈
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极速问诊
一级甲等
贺营卫生院
问题分析:
你好 根据您描述的情况如果成功的话就全愈了,是可以上学的
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患者一般在出生时表现正常,从6个月到1岁开始生长缓慢,智力低下。头部大,前额突出,船形,眼距加大。角膜混浊是常见的,严重的病例可能失明。短颈、耸肩和心脏瓣膜受累可导致心脏扩大和心功能不全。短肢,后凸。关节屈强直、活动受限、膝关节外翻、踝关节、足扁平。
粘多糖病能不能治疗
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粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。
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粘多糖病是一种遗传性疾病,具有典型的面部特征和骨骼、眼睛、肝脏和脾脏的畸形,有时伴有智力低下。主要临床表现为骨骼病变,也可累及中枢神经系统、心血管系统、肝脏、脾脏、关节、肌腱、皮肤等。
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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
粘多糖病早期什么症状
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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
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指导意见:你好,患有糖尿病的人除了含有高糖份的食物基本上都是能吃的,但是每样食物都不能多吃,一定要适量的摄入,控制好 血糖 ,定时的要去医院 测测血糖,还要适量的参加体力运动,保持良好的心态。
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病情分析: 粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。 建议:特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,该病一般无药物治疗。
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骨髓移植治疗小儿粘多糖病有什么要求吗?国内哪家医院的移植手术成熟?
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本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断。该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中。
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