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我和我老公都有地贫基因缺失?生出的小孩会怎样?

性别:女

年龄:27岁

我和我老公都有地贫基因缺失?生出的小孩会怎样?我和我老公都检查出有a-地中海贫血1基因,我现在怀着孩孑,生出得孩子会怎样?
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张思琪 内科 极速问诊
齐齐哈尔医学院

问题分析: 因为你们两个是地中海贫血基因携带者或者是轻型的,所以平时没有表现出来,以前也没有做相应的遗传学检查。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。
因为你们两个是地中海贫血基因携带者或者是轻型的,所以平时没有表现出来,以前也没有做相应的遗传学检查。

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王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
也是地中海贫血携带者,对于地中海贫血这种病,这是一种遗传性疾病。还是带孩子到正规的医院血液内科去检查一下为好,如果孩子没有器质性病变。如果要发现孩子有地中海贫血这种疾病,要及早地进行治疗,以免影响孩子的生长和发育。
地贫sea缺失杂合严重吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。
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表现为面色苍白,体力下降,懒动,当感染后贫血症状会加重。重型地贫的孩子贫血症状明显,生长发育缓慢,可有巩膜发黄,肝脾肿大。可以出现颧骨突出,眼距增宽等特殊面容。
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地中海小孩的特征有,出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重黄痰并发育不良。其特殊表现有头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出其典型的表现就是臀状头长骨可骨折。
地贫都有什么表现
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血是一种慢性遗传性溶血性疾病,主要是由于珠蛋白肽链的异常,导致血红蛋白合成障碍引起的贫血。临床上血常规主要表现为不同程度的贫血,白细胞和血小板是正常的。还可以有脾脏增大,总胆红素升高,以间接胆红素升高为主。轻型的地中海贫血,一般不需要治疗。如果需要长期输血,并且伴有脾功能亢进以及明显压迫症状的,需要做脾切除术。
地贫基因可以检查吗
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。所以,在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
地贫基因是什么意思
王相华主任医师
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地贫基因就是地中海贫血基因,地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血,不影响成长和发育,也不影响生活,但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻,随着长大开始表现为贫血,有可能需要输血治疗,输血多时铁蛋白还会升高,需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重,往往长不大就夭折了。
地贫筛查可以确定地贫的分型吗
王相华主任医师
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主要是通过抽血化验的方式来排查的,但不能作为诊断的依据。贫血的严重程度取决于携带地中海贫血基因的类型和数量。轻度地中海贫血没有贫血或轻度贫血,可以像正常人一样生活。通常是以补血补铁的一些方式为主,当然要看具体疾病情况去判断治疗方案。
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王相华主任医师
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地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。
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王相华主任医师
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地贫怎样治疗,输血治疗,中间型的地中海贫血的患者,偶尔会需要输血,而重型的地中海贫血的患儿需要频繁的输血,使血红蛋白维持在正常或者是接近正常的范围,使得能够正常的发育,包括体格的发育和智力的发育。
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