软骨发育不全，四肢短小，脊柱弯曲变形

通常来说，软骨发育不全吃以下食物比较好，具体分析如下：软骨发育不全与饮食有一定的关系，平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物，不要吃太多的东西，不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物，多吃鱼类、瘦肉等，以补充营养。同时多喝牛奶，有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西，有些父母觉得多吃可以长高，会导致孩子暴饮暴食，导致胰腺炎等疾病。

一般情况下，一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨，使其得到修复。对于软骨发育不全的患者，在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外，可以适当口服一些消炎药，例如扶他林，并配合一些滋养软骨的保养药物，如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是，患者平时要尽量卧床休息，不要从事重体力活，养成良好的作息规律，有利于身体康复。

软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

一般情况下，软骨发育不全要做以下几种检查，具体内容如下：1、体检：医生的重点在于观察病人的上肢运动情况，身体有没有矮，胸部的尺寸和肌肉的紧张程度，这些都可以作为一个早期诊断的指标。2、CT：可见颅底狭窄，伴有脑水，可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩，形成漏斗形。3、病史：医生会问孩子什么时候开始患病，有无接受过任何的药物，以便为临床的治疗提供依据。4、基因检测：因为是遗传疾病，所以通过基因检测可以确定病人的基因位置，FGFR3基因点是可以确诊的。5、X线检查：骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。6、MRI检查：有助于判定脊柱压迫的大小。

治疗上要注意及时的对症治疗，同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高，需要进行减压分流；椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外，儿童由于四肢活动不方便，活动减少，从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架，避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作，只要患儿能够正常生存下去，其预后也会更好。

小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。

腰椎弯曲变形的症状如下：腰椎弯曲变形的患者，大多会出现腰部的酸痛，这是身体为了减轻身体的疼痛的一种自我代偿。一般来说，脊椎会朝患侧倾斜，但是也有一些是朝健康的一侧倾斜的。在这个时候，腰步活动会受到限制，尤其是向前倾的时候，会加重对神经的压力。当压迫较严重的时候，还会有坐骨神经痛、腰腿痛等症状。严重的还会造成身体形态改变、身高下降、两侧不对称等，严重的还会造成心脏和肺部的损伤。

通常情况下，婴儿四肢短小不正常，具体情况分析如下：如果婴儿四肢短小，可能是患有唐氏综合征，先天性，甲状腺功能低下等疾病，从而导致婴儿四肢不成比例的短小，不正常，这些婴儿还会有特殊的面容，或者小孩的智力可能还会受到影响。同时，小孩整个因为甲状腺功能低下，甲状腺素分泌减少，会出现基础代谢明显滞后，表现为心率减慢、心音低钝、腹胀、便秘、食欲不振，小孩有时候对外界的反应很淡漠，建议家长带婴儿去医院检查，然后对症治疗。

先天性喉软骨发育不全是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣，可伴吸气性三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。常发生在出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。通常患儿长大至2-3岁时，随着喉部的发育，现象多可自行缓解。

软骨发育不全分为两种，先天性的和后天性的。能不能治好首先需要确认是哪一种。如果是先天性软骨发育不全，由于基因发生了突变，治好的可能性比价小。如果是后天成长过程中因为缺乏生长激素引起的可以通过打生长激素的方法治疗，可以治好。