病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小孩子,男,出生于2014年1月,,现在6个半月。病情为反应不好,打针时仅抖动一下,不哭,日常也不哭,仅在让其俯卧练习抬头时,俯卧时间长后哭一声,吞咽能力差,常呛奶且呛奶时易嘴唇发紫。现6个半月,不笑,不会抬头,不会坐,不会翻身,不认人,手脚特别不爱动,肌张力低,眼睛常向上看。4个月检查智商为1到2月水平,后无实质性进展。医生诊断,因出生后呛水,儿童医院医生初步判断窒息后遗症与癫痫;6个月时,至军医大学医生根据MRI图片判断可能为遗传性脑白质疾病。生长状况为前十天,不吸吮,每天勺喂母乳约10ML,十天后,开始吸吮母乳,但量后,每天约30ml,出生后40天体重仅3KG.第二个月至第6个月,每月体重仅增加约0.7KG,,满6个月体重6KG,现6个半月6.5KG。2到6月,混合喂养,以奶粉为主,奶量均较小,每天不足600ml。6个月开始加营养米粉。出生时状况为37周时,剖腹产,出生体重3.3KG,出生时羊水三级污染,哭声响亮,手术过程顺利,出生后6小时,因体重不升,由护士喂水呛水,全身发紫,窒息约5分钟,后抢救转入儿童医院,诊断新生儿肺炎、脑损伤、心肌损害。初次癫痫病情发作,在3个多月时,出现出手捏拳,眼睛与嘴向上斜,眼睛上翻。在同一天发生3次,第二天无此症状。在以后平均约每天发作一次,一般是体温较高时发作(大于37.5时)。
曾经治疗情况和效果:
检查结果为,
4个月时的视频脑电图录像监测检查报告。清醒期特异波形为未见。睡眠期特异波形为可见右侧枕颞区1.5到2HZ尖/尖到慢波阵发性出现,时向周边扩散,电压为100到150。结论为异常脑电图。睡眠期右侧枕颞区尖/尖到慢波发放。
4个月MR检查报告。影像表现为双侧豆状核可见对称性斑片状稍长T1稍长T2异常信号影,DWI亦呈稍高信号影,余脑实质信号未见明显异常为双侧额颞顶部脑外间隙增宽,其内见线条状等T1稍等T2信号影;脑室形态、大小、位置在正常范围内。中线结构居中。
影响诊断为双侧豆状核对称性异常信号,遗传代谢性疾病或核黄疸后遗改变均不除外,请结合临床必要时进一步检查。双侧额颞顶部脑外间隙增宽,其内含少许硬膜下积液不除外,请结合临床并建议随访。
上周将血送到北京,做48项遗传代谢性缺陷,暂未获得结果。
目前正在使用的药物
左卡尼汀口服溶液(东维力)2.曲莱奥卡西平口服液;3.左乙拉西坦口服溶液(开浦兰)
由于癫痫一直未控制住,无法做任何康复运动。
想得到怎样的帮助:
请问医生,应考虑缺血缺氧还是脑发育不良,还是基因缺陷或遗传代谢性疾病?治疗方式以及预后。