男, 35岁、农民、维吾尔族，因“双下肢进行性活动不灵4年、发作性痉挛1年”于2008年9月22日入院。家属代述于4年前，由露宿街头一晚后出现四肢关节痛性痉挛，当时未重视，此后症状进行性加重，双下肢肌肉僵硬不适逐渐累及到腰背部、颈部出现僵硬不适，腰脊前凸，不能直立，并双下肢关节和颈部关节僵硬不适，不能屈曲，转颈受限，无晨僵，伴阵发性痛性肌痉挛，睡眠后放松，一直意识清醒，生活质量受到严重影响逐渐形成抑郁，病程中无意识障碍、吞咽困难、震颤、二便***等。否认外伤史。既往史、家族史无异常。
查体:神志清，言语欠流利，表情淡漠，被动体位，查体欠合作。头颅无畸形，五官端正，颈部僵硬，活动受限，双上肢肌力和肌张力均正常，上肢及腹壁反射正常，脊柱及双下肢僵硬,如木板样僵直, 活动受限，姿势固定呈强直状,不能翻身、起坐，肌肉无明显肌压痛，无肌束震颤，双侧病理征（-），其余神经系统检查（-）。头颅MRI示：双侧额叶脑萎缩。心电图：正常。关节疾病检查：抗“O”276IU/L偏高，免疫球蛋白IgA 6.40g/L偏高。血常规、尿、粪常规正常。肝功、肾功、离子、血脂均正常。甲状腺功能正常。
