首页 > 儿科 > 唐氏综合症 > 详情页

有特殊面貌

性别：男

年龄：5月

有特殊面貌5个月的男孩被怀疑患有21三体综合征，因为有特殊面容（双通贯手，扁鼻梁，张口等），而且胆子很小，吃东西都很好，有时也会啊啊的发声请问有了特殊面貌就一定是患儿吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
王娟 医师 儿科 极速问诊
三级甲等 天津市儿童医院

问题分析：21三体综合征的确断一定不会靠相貌来确定。一般是需要染色体的检查方可明确诊断。
具有21三体的面貌，同时具有智力低下和多发畸形可以临床诊断。做染色体检查后方可明确诊断。

追问：因为我的弟弟只有5个月，暂时还不能发现智力是否低下，不过他的眼神不像一般孩子那样转来转去很有神的样子，还有就是人家喊他，他只顾自玩自的，也不去理睬别人，请问这正常吗？还有请问医生

回复：特殊面容一般不仅仅见于21三体，根据你的描述很多遗传代谢性疾病都可以出现这种表现。比如Tuner综合症、先天性甲低、苯丙酮尿症等。建议你去儿童医院内分泌科就诊。明确病因。

追问：还有请问医生五个月的孩子的头是否可以独自支撑了，他大多喜欢耷拉着头，偶尔可以撑起头来，这正常吗？是正常孩子的发育过程吗

回复：正常情况是3抬、4坐，7滚、8爬。五个月应该可以独坐了。5个月孩子抬头没问题。

追问：谢谢医生！

展开全部
相关推荐
o型血的孕妇有多特殊
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
可能会出现溶血现象，o型孕妇容易ABO溶血，但第一胎一般不溶血，一般是二胎以后才会溶血，也不是百分之百都溶血。原因是因为O型血的妈妈身体里有A型抗体和B型抗体，这样就是母子血型不合，妈妈身体里的B型抗体就会通过胎盘进入宝宝体内，和宝宝身体里的B型抗原产生反应，这样宝宝就会发生溶血啦。不会出现百分之百溶血，不用过于担心就好。
矮小症是特殊病吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
矮小症一般不属于特殊病。矮小症的病因较多，大部分是遗传导致的，少部分是后天因素导致的。1、先天遗传因素：如果患有矮小症后做各种检测指标正常，并且家族有矮小症病史，通常是家族遗传性矮小。除此之外，早产儿出现先天性矮小症的情况较多。如果人体内生长激素缺乏，或者是生长激素基因缺陷，也可以导致身材矮小。2、后天因素：营养不良、慢性系统性疾病、消化系统、循环系统以及代谢性疾病，或者是骨骼系统方面的疾病，都可能会引起矮小症。
矮小症属于特殊病种吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
矮小症不属于特殊病种。矮小症属于遗传因素，30%是后天因素造成的。有一些先天遗传性矮小的病理性因素，比如胎儿的染色体疾病比胎龄小，也就是说，孕妇足月足，但是孩子的身高低于同龄孩子的10%。孩子的生长素不足，或者是因为生长激素的原因，也会造成孩子的身高矮小。建议出现矮小症的孩子积极配合医生进行治疗，增长身高。
矮小症特殊面容什么样
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
特发性身材矮小儿童没有特别面容，某些遗传代谢性疾病，有些反映特殊面容，例如，生长激素缺乏儿童，肌肤较娇嫩，神情稚嫩，甲状腺功能低下儿童。智力发育障碍、目光呆滞、唇厚舌厚，软骨发育不良患儿上下肢比例失调，臀部向后翘起，下肢较短，头部较大。矮小症是指一些发育正常、体型对称、突发性生长明显、性器官发育良好的儿童，是完全健康和正常的，唯一的体征是身材相对矮小。如果症状比较严重，需要及时就医检查。
成骨不全除有哪些特殊改变
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全又称脆骨病、瓷娃娃等。它与骨组织缺损或钙化障碍有关，也有可能与外伤后引起骨质疏松和代谢异常相关。病变主要由于胶原纤维缺乏和结构异常所致。成年后随着年龄增长，骨质疏松会加重，尤其是老年人。成骨不全者有特殊变化者，以自发性骨折最多见，以儿童时期为主。经过青春期后，骨折的发生率变得很低，易发生脊柱侧凸、矮小、骨盆扁平、蓝巩膜、耳聋等症状，牙齿发育不全，关节不稳定等。如果出现成骨不全除，应该及时进行治疗。
高危妊娠的特殊检查
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
高危妊娠的特殊检查如下：高危妊娠孕妇相对于正常人并发症更多以及危险性增大，所以应规范产检，同时产检次数需增加。避免对胎儿或者母体造成一定程度上的伤害。高危妊娠孕妇可定期去医院进行b超检查，观察胎儿的发育情况，在医生的观察结果下进行确定是否存在双胎特有的并发症，如胎儿生长受限等现象。此外，需要多注意卧床休息，保持睡眠充足。有利于胎儿的生长发育。
骨折和脱位共有的特殊体征是哪些
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
骨折和脱位共有的特殊体征是疼痛、畸形、活动受限疼痛、畸形、活动受限等。疼痛、畸形、活动受限是骨折与脱臼共同表现。所谓的断裂，就是因为骨头和骨头的接触面，在外力的作用下，出现了断裂。通过X线、CT检查，可以判断出骨折、错位。因为二者都受到了创伤的影响，所以都会有痛苦的感觉，这是因为骨骼原本的结构部位改变而导致的变形和运动受到限制。
肩关节前脱位特殊畸形是什么
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
肩关节前脱位特殊畸形是方肩畸形。肩关节前脱位这种特殊畸形称为方肩畸形，正常肩关节，它肌肉轮廓显得很圆，但若有肩关节脱位，其这样子就显得棱角分明了，若是触摸这凹陷处，也会决定感觉会有种空虚感，正常要求是有骨的地方，无骨，即方肩畸形。一般情况下，在肩部受到外伤或者长时间站立时都会导致关节发生不稳现象。所以对于肩前脱位应该首先要做检查，然后在进行诊断，根据情况来选择合适的方法进行处理。
颈椎病特殊检查的方法有什么
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
颈椎病有以下几种特殊检查的方法：颈椎病患者在进行检查时，需要进行椎间孔挤压试验，椎间孔分离试验，颈神经根张力试验等理学检查，患者会出现肢体放射性疼痛，原有根性症状减轻，麻木或放射性疼痛为等临床症状，这些都是进行的特殊检查。患者还能够养成良好的生活习惯，进行清淡的饮食，避免食用辣椒等辛辣刺激性的食物。
体质差可用什么方法改善自身精神面貌
王燕主任医师
中医科中日友好医院三级甲等
在平时的生活中，可以多多尝试具有补气作用的食物，对于一些蛋白质含量丰富以及易于消化的食物，们也可以结合自身实际情况，多加尝试。坚持运动对于改善机体体质所具有的意义也是比较达到。如果长期的坚持的话，大家一定可以看到相应的成效，建议大家进行散步和慢跑等运动，尽量避免一些过于剧烈的运动，以免造成一些不必要危害的发生。
常见科室
男科 皮肤科 性病科 妇科 儿科 老年 外科 内科 生殖 传染科 神经内科 五官科 整形科