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你好，我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性...

性别：女

年龄：1天

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
你好，我想问一下刚出生的婴儿做了串联质谱筛查为阳性是什么回事？其中有这些项目是异常的（甲硫氨酸77.8↑，苯丙氨酸209.2↑，缬氨酸335.3↑，Leu/Phe1.18↓，Gly/Phe2.33↓，辛烯酰肉碱0.033↓，肉豆蔻烯酰基肉碱0.019↓，十八碳烯酰肉碱0.228↓
曾经治疗情况和效果：

新生儿先天性高氨血症

想得到怎样的帮助：

想了解是哪里出了问题，是属于什么样的遗传代谢疾病，下一个小孩患病概率是多少

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘业娟 内科 极速问诊
个体医院

问题分析：小儿先天性高氨血症主要是由于尿素循环中的酶有缺陷，导致尿素合成障碍，血氨增高。要纠正他的饮食习惯，多补充营养，富含蛋白质，氨基酸的物质。静脉滴注葡萄糖和胰岛素。

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