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孩子怀疑是进行性肌营养不良检查基因8-15号外显子缺失是不是

性别:男

孩子怀疑是进行性肌营养不良检查基因8-15号外显子缺失是不是就确定是这个病了
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
丁芬 其他 极速问诊
三级甲等 山东中医药大学第二附属医院

问题分析:健康指导:进行性肌营养不良是一组疾病,不是单一的一种病。 肌营养不良的分型是通过肌肉活检和免疫组化染色方法来确定,不能单纯用基因检查决定(基因检查结果和实际临床有一定的偏差,一定要结合临床或肌肉活检)。更不能单纯体格检查或肌电图、肌酸激酶检查来确定。所你说你这个还不能确诊!

宋现伟 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 威县中医院

问题分析:你好;你的情况一次检查会有误差的 ,建议 你积极进一步检查确诊下,确诊后对症治疗,祝您健康

高国静 医师 妇产科 极速问诊
二级 威县妇幼保健计划生育服务中心

问题分析:建议你带宝宝到医院检查微量元素七项,看是否缺钙;如果为缺钙,需要补钙治疗,可以选择维生素AD滴剂和龙牡骨颗粒,可以起到预防和治 疗缺钙引起的症状,还应该多为宝宝准备含钙高的食物,比如:肝泥,鱼泥,蛋类,蘑菇泥,筒子骨汤 煮面条等,平时多带宝宝到户外活动,多晒晒太阳,进行“日光浴”这样补钙效果会更好,

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进行性肌营养不良常规检查注意事项
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少。肌电图:具有肌原性损害肌电图特征。心电图:假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。CT和MRI检查:CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的蚕蚀现象。
进行性肌营养不良早期怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常。此外,血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。
进行性肌营养不良怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
肌电图。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。骨骼肌CT或MRI检查,通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度,有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
进行性肌营养不良怎么检查好
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
骨骼肌CT或MRI检查。通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度。基因检测:采取患者外周血,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。
进行性肌营养不良怎么样检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降。此外,血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
进行性肌营养不良症怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现,而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图,松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。
进行性肌营养不良主要检查哪些
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,还要做基因检测,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。
有进行性肌营养不良怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
去正规医院做血清肌酶检验、肌电图、肌肉活检病理和其它检查。其它检查包括胸片、心电图和超声心动图检查。这几样检查可了解心脏受累情况,肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。
检查进行性肌营养不良要注意什么
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
首先应该明确去医院应该挂什么科室,其次去检查哪些项目是很重要的,可以去查肌电图、CT检查、免疫印迹技术、心电图、磷酸肌酸激酶、血清肌红蛋白,除了这些医院的选择也很重要。
进行性肌营养不良检查多长时间
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
一般需要检查3个-5个小时左右。每个检查项目所需要的时间都是不同的,根据患者所需做的检查项目不同、检查人数不同等因素的影响,检查所需要的时间往往也是不同的。
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