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北大妇产儿童医院遗传室我得的是甲基丙二酸血症我爱人...

性别:女

年龄:25岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
北大妇产儿童医院遗传室我得的是甲基丙二酸血症我爱人也有我们的孩子遗传了这病三个月没了我想要第二个孩子怎么办
想得到怎样的帮助:

我想要健康的孩子

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
程净革 主治医师 外科 极速问诊
三级甲等 河北医科大学第四医院

问题分析:您好,关于您叙述的对于该病的遗传问题,确实您双方都有这个病,遗传的机会很高,只能是通过产前检查来确定
建议您可以考虑试管婴儿进行充分的产前检查和胚胎检查,合格后才进行发育,这样可能健康的机会比较大

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甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
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甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
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甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
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又叫甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的常染色体隐性遗传病。急性期治疗以补液、纠酸,必要时进行腹腔透析或血液透析。要根据病型给予饮食和药物治疗,对于维生素B12无效型以饮食治疗为主,限制天然蛋白质。
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