首页 > 内科 > 内分泌 > 详情页

八个月大女婴得左糖原累积症有无得...

性别:女

年龄:8个月

八个月大女婴得左糖原累积症有无得治
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
夏春涛 医师 内科 极速问诊
一级甲等 河北省邢台市赵村卫生院

问题分析:你好,早在80年代中期,在著名遗传学专家罗会元教授、孙念怙教授和赵时敏教授的大力推动下,协和医院儿科、妇产科产前诊断中心与中国医学科学院基础医学研究所遗传室合作,组成了一个集临床、基础和产前诊断为一体的遗传中心,每年门诊量达数千人。可开展染色体检测等细胞遗传学、15种溶酶体酶活性分析等生化遗传学、血友病、进行性肌营养不良等10多种遗传性疾病的分子遗传学诊断。病种覆盖多学科,不仅能为常见的遗传病(如糖原累积症,肝豆状核变性等)提供系统性的治疗,而且还可为多种遗传病做产前基因诊断(如脊肌萎缩、进行性肌营养不良、血友病、肝豆状核变性和肝糖原累积症等)及进行遗传咨询服务。
你好,在糖原累积症的诊断方面在全国领先,并在国内率先应用生玉米淀粉进行治疗取得良好效果,吸引全国各地的患儿前来就诊;与国外医疗机构合作对戈谢氏病进行酶替代治疗,为戈谢病患者带来福音。最近又与国际接轨,开展了有关Prader-Willi综合征分子学诊断以及生长激素等治疗,有望改善患病儿童的生活质量。

追问:医院在那里

回复:你好,应该是北京协和医院

展开全部
相关推荐
肝糖原累积症怎么治疗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
治疗主要是保持正常的血糖水平,在临床多使用日间多次少量的进食,夜间使用点滴化合物液的治疗方案,肝糖原积累症,多由于糖原代谢酶的缺陷,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者异性糖原的过多积累。
什么是糖原累积症
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
糖原累积症是一种少见的染色体相关的隐性遗传病,病人不能正常代谢糖原,或者是糖原合成或者分解发生障碍,会出现肝大、低血糖、肌肉萎缩、运动障碍、肌张力低下等多种表现。
糖原累积症的治疗方法有哪些
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
糖原累积症是酶缺陷所造成的先天性糖原代谢紊乱性疾病,糖原的合成与分解需要许多酶的参与有的参与糖原的合成过程,应采取措施使血糖维持接近正常水平,应增加进餐次数夜间也应加餐,以避免早晨的低血糖,给予富含蛋白质与热量丰富食物,增强体质,避免感染。
糖原累积症怎么治
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
要通过控制饮食、运动,结合药物治疗,调节血糖,缓解症状。早餐一定要吃,搭配牛奶和含有蛋白质的食物。长期治疗后获得正常生长发育,即使在成年后停止治疗亦不再发生低血糖等症状。
肝糖原累积症6型
朱锦莉副主任医师
内科锦州市中心医院三级甲等
问题分析:肝糖原累积症为一组较少见的先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病,是糖原累积症较常见的类型,多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍意见建议:重点是维持血糖水平,但是这种病病因是在遗传物质上,因此无法根治,只能通过长期控制。
什么是糖原累积症
孙香兰副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
糖原累积症为十分罕见的常染色体隐性遗传病,其发病机制复杂。它属于慢性代谢性疾病,主要表现为血糖升高,并且在一定程度上可以导致其他脏器发生病变。患糖原累积症,因不能正常代谢糖原,因此,糖原的合成或分解代谢发生障碍,这类病人可能发生肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、肌力下降等症状,有可能会出现运动障碍等症状。在治疗时可以采用胰岛素和二甲双胍进行干预,但是如果血糖控制不好时,需要使用降糖药物进行调节。病人应注意饮食的长期节制。如果血糖控制不佳时,可以进行药物治疗。还应重视低血糖的预防和治疗,以及积极防治感染,防止并发症。
糖原累积症,可不可以吃坚果
齐静雯医师
其他南方医科大学南方医院三级甲等
问题分析:糖原累积症,可以吃坚果意见建议:膳食纤维,营养机体、降脂通便。饮食给予易消化营养丰富,予低脂、低盐、高维生素、高蛋白,高纤维食物,多吃鱼类、牛奶、莲子百合、新鲜水果及蔬菜等食物,营养机体,食物宜温热细软。忌煎炸生冷、油腻、辛辣、烟酒、刺激性的食物
糖原累积症,可不可以吃排骨
程芬
其他山西中医学院附属第三医院三级甲等
问题分析:糖原累积症,不宜多吃排骨意见建议:患有糖原累积的患儿容易出现低血糖,为了使血糖维持接近正常水平,要少食多餐,膳食中含脂肪要减少,如肥肉、油脂,要适当增加富含蛋白质食物,如牛奶、蛋、鱼、海鲜、瘦肉、豆类及制品,蔬菜选择鲜豆类
糖原累积症怎么治疗
吴新凤
儿科淄博市人民医院三级甲等
病情分析: 要治疗糖原累积症,建议看下以下这些关于预防糖原累积症的资料:  糖原累积症Ⅲ型    高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力,但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。   提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法。此外,可施行肝移植。意见建议:糖原累积症Ⅳ型   无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属
糖原累积症,可不可以吃黄鱼
郑梦
其他私人营养师(暂不发布)三级乙等
问题分析:糖原累积症,可以吃黄鱼意见建议:患者在饮食中选择的食物含脂肪要减少,如肥肉、油脂,要适当增加富含蛋白质食物,如牛奶、蛋、鱼、海鲜、瘦肉、豆类及制品。多食用粗粮,含有粗纤维的食物。黄鱼富含优质蛋白,微量元素等,患者可以适当食用。
常见科室