性别:男
年龄:39岁
什么是先天性白细胞颗粒异常综合征?(
问题分析:本病为常染色体隐性遗传,家族有近亲婚配史,为一种原因不明的全身性疾病。临床表现为局部白化病,皮肤呈石板样颜色,有时出现小而软的结节。患儿易反复感染。有轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵等中枢神经系统症状。
问题分析:你好发病机制因其白细胞胞质内有粗大颗粒电子显微镜超微结构和组织化学研究显示其白细胞内有大块异常颗粒主要是一种巨大溶酶体含有多种水解酶这些异常颗粒主要结合在溶酶体酶上亦可结合在其他细胞上