前不久得知一个朋友的儿子患了小儿唐氏综合征这个唐氏...

脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。而唐氏综合征以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，两者都伴有智力障碍、发育迟缓等。

病例分析:小儿唐氏综合症容易合并复杂先天性脏病如完全性心内膜垫缺损，病情相对较重。如果没有先天性心脏病，就不需要治疗。但是，由于患儿智力低下，免疫力低，容易出现上感、肺炎等。意见建议:具体何时出现并发症，每个孩子都不同。并且唐氏综合症也有轻重之分，不同情况表现不同。平时注意正常饮食，避免受凉，预防上感。

一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。

在医学上唐氏综合征又被称为21-三体综合征，是由于体内的染色体发生了异常所导致的疾病。其起初的通常表现为鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，部分男性没有其生育的能力，没有好的治疗方法，只能是尽可能的康复锻炼，锻炼宝宝的智力，锻炼宝宝的生活自理能力。

问题分析：目前该病没办法治愈，可以到儿童康复门诊进行康复治疗。

唐氏综合征其实是属于染色体异常的一种疾病，主要就是因为卵子和精子有异常，所以受精之后受精卵发育变异就有可能会导致唐氏综合症的出现。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。

问题分析：你好，如果羊水穿刺最终确诊为唐氏综合症，那么建议她放弃妊娠。意见建议：唐氏综合症又称先天愚儿，已经怀孕六个月，需要住院引产手术。

指导意见：你好患儿具明显的特殊面容体征如眼距宽鼻根低平眼裂小眼外侧上斜有内眦赘皮外耳小舌胖常伸出口外流涎多身材矮小头围小于正常头前、后径短枕部平呈扁头颈短、皮肤宽松骨龄常落后于年龄出牙延迟且常错位头发细软而较少前囟闭合晚四肢短由于韧带松弛关节可过度弯曲手指粗短小指中节骨发育不良使小指向内弯曲指骨短

问题分析：你好，21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征、唐氏综合症，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。意见建议：目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。