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我的一个朋友家里是农村的他的条件不是很好所以跟本村...

性别:男

年龄:25岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的一个朋友家里是农村的他的条件不是很好所以跟本村的一个人结婚了现在还生了孩子但孩子一生出来就说有先天性白细胞颗粒异常综合征想了解有哪些症状
想得到怎样的帮助:

先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些症状(

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
贺瑞群 内科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析:你好患者多见于近亲结婚的后代主要表现为色素缺乏眼色素层及眼底色素减少双眼瞳孔呈红色虹膜透明或呈粉红色脉络膜失去色素患者畏光畏关易流泪常有眼球震颤部分皮肤、毛发白化全身皮肤呈粉白色、粉红色各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状似假性白化病

张国栋 医师 内科 极速问诊
一级甲等 江西省于都县仙下中心卫生院

问题分析:本病是一种先天性溶酶体异常属于常染色体隐性遗传。
眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低视交叉神经信号误传白化病视觉系统的变化有:虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视。

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