性别:男
年龄:25岁
先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些症状(
问题分析:你好患者多见于近亲结婚的后代主要表现为色素缺乏眼色素层及眼底色素减少双眼瞳孔呈红色虹膜透明或呈粉红色脉络膜失去色素患者畏光畏关易流泪常有眼球震颤部分皮肤、毛发白化全身皮肤呈粉白色、粉红色各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状似假性白化病
问题分析:本病是一种先天性溶酶体异常属于常染色体隐性遗传。眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低视交叉神经信号误传白化病视觉系统的变化有:虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视。