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小时候活泼可爱,曾获健美儿童.7岁多时发现走路有点不平,带她

性别:女

年龄:14

小时候活泼可爱,曾获健美儿童.7岁多时发现走路有点不平,带她看骨科医生,说正常.随着年龄增长慢慢变重,手脚无力,有时不听使唤,走路不平衡,动作不协调.看过很多各科医生,查不出是何病,也未开药.希望能有专家帮助,她得的到底是啥病?有何治疗方法?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
李莉 医师 妇产科 极速问诊
个人诊所

问题分析:共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调,眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。
本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖啡牛奶斑、色素脱失斑等改变。
神经系统症状最早表现为小脑共济失调,开始表现在走路时,生后18~24个月开始出现症状,也有晚到5岁后才开始起病,病儿出现运动不协调、走路步态不稳、用手指鼻不准确等,到12~15岁发展到完全不能走路。随着病程进展,智力逐渐减退。
本病患儿常有反复上呼吸道感染史,或肺炎、鼻窦炎反复发作。查血免疫球蛋白(lgA)减少。
治疗本病主要是针对共济失调进行医疗体育训练,重点训练走步。

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