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新生儿甲低苯丙酮尿症筛查结果TSH5.347PHE-0.38

性别：女

年龄：19天

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
新生儿甲低苯丙酮尿症筛查结果TSH5.347PHE-0.385是不是正常的
想得到怎样的帮助：

是不是正常的

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘琦 皮肤科 极速问诊
三级甲等 哈尔滨附属第一医院

问题分析：您好！新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查是为了及早的发现孩子有无甲低、苯丙酮尿症，因为这两种病对孩子的生活、智力发育都有很大影响，要及时发现。 ！
您的孩子的检测结果是正常的，不要着急。注意孩子的营养，生长发育情况。祝孩子健康可爱

张清伦 副主任医师 外科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析：你好;你的情况一次检查会有误差的，建议你积极进一步检查确诊下， 建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗， ！祝宝宝健康成长 ，

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苯丙酮尿症是遗传病吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
三岁的儿童是否会患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
如果是患有苯丙酮尿症的3岁儿童，他们肯定会有一定的智力迟钝，并且会有一定的临床表现。对于患有苯丙酮尿症的儿童，在出生后3个月内没有临床症状，这与正常儿童没有太大不同。3个月后，孩子会逐渐表现出智力迟钝。如果不治疗，孩子的智力迟钝会变得越来越严重。对于三岁以下的孩子来说，如果只有黄头发出现，这不能解释任何问题。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，这个年龄阶段孩子可能会影响智力发育。
什么是苯丙酮尿症
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。
为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因，是因为氨基酸代谢病情引起的，苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查，也可能是因为遗传的代谢病所导致的，但是在饮食上一定要控制，治疗后也可能会出现逆转的。
新生儿苯丙酮尿症一定会智力低下吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症可以造成小孩智力发育低下，但未必是一定会造成智力低下，苯丙酮尿症是苯丙氨酸中某种酶缺乏，属于染色体类疾病，须进一步检查和确诊，一旦确诊应立即治疗。
新生儿足底血筛查48项吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
新生儿足底学筛查，是自愿的，主要是用来筛查一些遗传代谢病，建议给孩子查一下，因为尽早地查出来，可以进行尽早的干预治疗。如果双方，家庭里人员都很正常，很健康，可以不用查。
pku苯丙酮尿症长大后会怎样
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。
孩子经常呕吐医院怀疑是苯丙酮尿症对吗
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
需要正规的三甲级医院儿科给孩子检查才能够明确一下原因，然后对症治疗，平时孩子在生病的时候，家长千万不要盲目的给孩子用药，以免耽误孩子的病情，平时家长在照顾孩子的时候，一定要有耐心。
甲减tsh大于100是不是很严重
孙香兰副主任医师
内科山东省立医院三级甲等
甲减TSH大于100是很严重，具体分析如下：甲减TSH大于100属于重度甲减，需要进行药物干预，同时还要补充甲状腺激素。用药一周后要定期复查，并适当的加大用药的剂量。如果是年轻的女患者，这个时候不能生育，否则会导致孩子的神经和智力发育出现问题，严重的甲减还会出现心包积液、心力衰竭、粘液性水肿、昏迷等情况。
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