性别:女
年龄:9月
做过核磁不是脑积水,查过微量元素和骨密度不缺钙,做过甲功七项正常!
请问有可能是粘多糖病吗
问题分析:软骨发育不全,是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长板增殖缺陷。主要表现为四肢短小,是最常见的一种侏儒症。 西医诊断依据:1.四肢短小与躯干长短不成比例,呈软骨发育不全性侏儒形,即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短,臀部后突、腰前凸,骨盆前倾。2.智力、性征和肌肉发育均正常。3.手指呈车福样散开,手常不能摸及臀部。4.有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形。 临床检查主要是本病主要是进行X线检查。
问题分析:这种情况建议到正规医院儿科就诊检查,根据具体情况采取相应的治疗。不建议盲目治疗,以免延误病情或病情加重,建议到医院查明原因,以便确诊并对症治疗。