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婴儿9个月头大,前额突出,颈短,腹部隆起尿甲苯胺蓝测...

性别:女

年龄:9月

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
婴儿9个月头大,前额突出,颈短,腹部隆起尿甲苯胺蓝测试是弱阳性(+-)请问是粘多糖病吗
曾经治疗情况和效果:

做过核磁不是脑积水,查过微量元素和骨密度不缺钙,做过甲功七项正常!

想得到怎样的帮助:

请问有可能是粘多糖病吗

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
刘琦 皮肤科 极速问诊
三级甲等 哈尔滨附属第一医院

问题分析:软骨发育不全,是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长板增殖缺陷。主要表现为四肢短小,是最常见的一种侏儒症。 西医诊断依据:1.四肢短小与躯干长短不成比例,呈软骨发育不全性侏儒形,即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短,臀部后突、腰前凸,骨盆前倾。2.智力、性征和肌肉发育均正常。3.手指呈车福样散开,手常不能摸及臀部。
4.有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形。 临床检查主要是本病主要是进行X线检查。

赵国华 医师 内科 极速问诊
一级丙等 河北省邢台市界屯村卫生所

问题分析:这种情况建议到正规医院儿科就诊检查,根据具体情况采取相应的治疗。不建议盲目治疗,以免延误病情或病情加重,建议到医院查明原因,以便确诊并对症治疗。

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