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11岁表弟三个月前被诊出换上了拉福拉病这是一种罕见的...

性别:女

年龄:23岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
11岁表弟三个月前被诊出换上了拉福拉病这是一种罕见的身体疾病发病时表弟就很痛苦一发作就很难去控制自己医生告诉我们说患上这种病的人寿命只有正常热的一半
想得到怎样的帮助:

请问患上拉福拉病怎么办?(

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
曹丽静 内科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析:你好本症目前尚无特效治疗多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等多数难以生存至25岁患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡对症治疗可提高患者生活质量

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拉福拉病吃什么食物比较好
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
拉福拉病吃一些富含蛋白质和脂肪的食物比较好。具体情况分析如下:(1)建议患者尽量不要吃辛辣、刺激性的食物。(2)拉福拉病不要吃高脂肪的食品,如猪油、牛油、奶油等,否则不容易消化,容易造成消化道的不适。(3)牛奶、豆腐、鸡肉等富含蛋白质和脂肪的食品应多吃。(4)多吃新鲜的蔬果,另外可以多吃一些蛋白质丰富和脂肪含量丰富的食物
拉福拉病会有哪些症状表现
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内科北京大学第一医院三级甲等
拉弗拉病的主要临床表现为:早期的身体肌肉痉挛,继而身痉挛,机体失调,最终出现神经失常、痴呆等持续性的癫痫。可伴有肌张力改变,视幻觉,进行性认知功能减退。一、典型症状1.大部分病人在发病的初期会有局部痉挛发作,所以在早期的时候往往是确诊为普通的癫痫,病情会在几个月后逐步发展,逐渐蔓延到全身。癫痫发作可由噪音、惊吓、激动、意外触觉和某些持续的运动引起或加重,有时可发展成肌肉痉挛,并伴随着意识的丧失。2.随着病情的加重,肌阵挛对病人的运动造成了日益严重的影响,直至其功能受到严重损害,并影响了语言。神经学检查能显示肌肉张力变化及轻度小脑共济失调。在痉挛和癫痫发作发生前,病人可能已经有了视错觉,或者是精神不稳定,易受惊吓,引起的过激反应。此外,还会出现智力障碍,最终导致精神错乱。3.少数病人早期症状为耳聋,而肌张力降低、腱反射受损、锥体束征等。二、其它症状在外周血CD细胞被清除之前,应视外周血CD阳性B细胞水平而定。国外有50%以上的抗N-甲基-D-天一些重度拉福拉病病人会有耳聋的表现,这是因为大脑中拉福拉小体破坏了听觉神经的传导,从而造成耳聋。
拉福拉病要做什么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
拉福拉病要做以下检查,具体分析如下:1、皮肤活体组织检查:取腋下皮肤,病理切片,通过显微镜观察,确定有无拉福拉包涵体。2、脑电图:根据脑电图的波形,判断是否为癫痫病。3、正电子发射型计算机断层显像检查(PET):通过扫描,可以得到氟代脱氧葡萄糖在人体中的具体分布,结合病情特征有助于进一步的分析诊断。
拉福拉病的症状是什么?
刘桂茹护士
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问题分析:你好,患者半数开始以局部性抽搐发作,早期多被诊断为普通性癫痫劢在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身意见建议:、惊吓、激动、意外劢的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串劢的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失劢的全身性抽搐。
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问题分析:您好!拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。意见建议:可以到医院神经内科做具体检查再确诊,祝您早日康复!
拉福拉病应该如何治疗?
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问题分析:发病原因拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病,对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。意见建议:发病机制发病机制尚不清,1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质,丘脑,黑质,苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关。
拉福拉病的病因
医生
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问题分析:您好,根据您描述的情况,一般是拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病,好发于儿童晚期和青春期,最早属于家族性肌阵挛性癫痫。一般拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病,对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。意见建议:您好,这种遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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问题分析:你好,拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病,最早属于家族性肌阵挛性癫痫。患者半数以局部性抽搐发作为最早出现的症状,患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。意见建议:本病无特效治疗,多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。一般可口服丙戊酸钠、卡马西平及地西泮等。
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问题分析:那种疾病属于遗传病,还没有药物治疗的,主要是加强护理,对症药物治疗,尽量控制病情,延长患者生存期。意见建议:对症使用一些抗癫痫、镇静的药物治疗,避免各种不良刺激,保持情绪稳定,才有助于尽量减少复发的次数,提高生存质量。
11岁表弟三个月前被诊出换上了拉福拉病这是一种罕见的...
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指导意见:你好,本症目前尚无特效治疗,多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作,常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等,多数难以生存至25岁,患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡,对症治疗可提高患者生活质量。
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