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姐姐家的孩子得了遗传性椭圆形红细胞增多症现在在家里...

性别：男

年龄：33岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

姐姐家的孩子得了遗传性椭圆形红细胞增多症现在在家里休养中不知道是不是因为家里面有人有这个病想了解下这个病都是怎么诊断的

想得到怎样的帮助：

遗传性椭圆形红细胞增多症（

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

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问题分析：椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如：铁缺乏、骨髓纤维化、骨髓病性贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞贫血、地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症等，但上述疾病除椭圆形红细胞外，多有其他特殊的异形细胞和临床征象，不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE与上述疾病，最可靠的依据是家族调查。希望我的回复对你有所帮助。

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一般来说，小儿遗传性椭圆形红细胞增多症主要是以下原因引起的。一、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症可能是遗传引起的，大多数为常染色体显性遗传。二、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症还可能是孕期不良的生活习惯引起的，如出现吸烟、喝酒、接触到有辐射的物质、使用有不良影响的药物、接触重金属等情况，一定程度上可能会导致基因突变，从而导致胎儿出生后患病。

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问题分析：女患者年龄：54遗传性椭圆形红细胞增多症脾切除了。意见建议：遗传性椭圆形红细胞增多症一般的脾脏会破坏红细胞的才会出现溶血性贫血现在脾切除了就会有很大的改善慢慢的会贫血好转的可以检测血生化血常规看看生活护理：遗传性椭圆形红细胞增多症一般的脾脏会破坏红细胞的才会出现溶血性贫血现在脾切除了就会有很大的改善慢慢的会贫血好转的可以检测血生化血常规看看。

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指导意见：遗传性球形红细胞增多症是红细胞先天性膜缺陷引起的溶血性贫血中最常见的一种类型。为常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。临床表现有贫血、溶血性黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症。主要的治疗方法还是脾切除。对于多数遗传性球形红细胞增多症患者，虽然不能完全痊愈但能显著改善症状。药物可以补充叶酸1mg/d口服。溶血严重者应给予输血。平日注意防治感染。给予小量叶酸，以防止缺乏。

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指导意见：对于本病的诊断是1有黄疸、贫血、脾大，多为幼年发病，可有家族史；2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象；3.除一般溶血性贫血化验所见；可见血片中有球形或椭圆形红细胞，数量可从1－2%到60－70%，多数在10%以上(正常人一般低于5%)；4.红细胞渗透脆性增高；5.酸化甘油溶解试验阳性； 6.SDS－聚丙烯山胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法

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问题分析：1血常规：红细胞计数下降一般呈正细胞正色素性贫血.2血清间接胆红素增多.3红细胞生存时间缩短.4骨髓象.5特殊试验：红细胞形态观察；红细胞脆性试验；抗人球蛋白试验；酸化血清溶血试验；高铁血红蛋白还原试验；自溶血试验；异丙醇试验及（或）热变性试验；血红蛋白电泳和抗碱血红蛋白试验.意见建议：溶血性贫血是由于红细胞破坏增多增速骨髓造血功能代偿不足时所发生的一类贫血.属中医的“黄疸“急黄““虚劳“积聚等范畴.红细胞破坏过多是由于遗传

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治疗本病的治疗应根据临床症状来决定，原则上无症状或仅有轻度贫血，对患儿生长发育无影响者不需治疗。如有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常，但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显。与HS相同，脾切除虽不能改善红细胞的形态，但可纠正溶血及贫血，减轻溶血所引起的一系列并发症，使患儿的生存质量得以提高。由于婴幼儿HE中一部分可自行减轻或缓解，脾切除术应在3岁以后考虑，的确需切脾者最好也在5岁以后进行。

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