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我朋友最近一直出现软骨发育不良与骨骼畸形智力发育迟...

性别：男

年龄：26岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我朋友最近一直出现软骨发育不良与骨骼畸形智力发育迟缓鼻梁平塌医生初步诊断为黏多糖贮积症Ⅰ型怎么办呢？有什么好的办法吗？帮一下吧
想得到怎样的帮助：

黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防？（

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
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问题分析：你好许多患者的父母为近亲结婚避免近亲结婚是预防本病的重要环节一旦发现糖原累积症以防治低血糖为主膳食少量多餐限制脂肪和总热量限制体力活动血清乳酸高者宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖

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2岁智力发育迟缓能恢复正常吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
是可以慢慢恢复正常的，并且不会留有后遗症。如果这个孩子是由于病态因素引起的，比如染色体的异常、遗传代谢方面的疾病、骨骼方面的疾病、慢性营养不良性的疾病、内分泌的疾病等所引起的智力发育迟缓是不可能彻底治愈的，多少都会留有一定的后遗症。
喉软骨发育不良的症状
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
喉软骨发育不良是指孕妇在孕期胎儿缺钙，导致宝宝出生后喉软骨发育不良，会导致吸气性呼吸困难，吸气时喉部组织塌陷，喉咙可闻喉鸣，宝宝进食时容易呛奶，当宝宝仰卧位、患呼吸道疾病时，呼吸困难可能会加重，但身体状况良好，哭声不会沙哑。一般当宝宝长大后，喉软骨会慢慢发育，这些症状会慢慢的消失。日常生活中要多让宝宝多晒太阳，多吃钙剂和维生素D，避免宝宝着凉。
喉软骨发育不良以后会怎样
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，喉软骨发育不良可能会导致喉部发育异常，具体内容如下：如果是由于胚胎发育期缺乏钙质，喉软骨的发育还不够完善，会导致喉软骨的生长异常。可能会出现喘鸣声、喉梗阻及有气促的情况。喉部软化是一种随着年纪的增加而逐渐消失的一种自限性的病症。以补钙为主，平时应避免仰卧、激惹及胃食管返流等。如果出现喉软骨发育不良的情况，建议患者及时去医院就诊，查明病因后对症治疗。
软骨发育不良如何治疗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
通常来说，软骨发育不良建议进行药物治疗、手术治疗等。软骨发育不良的临床上并没有特殊的治疗手段，只能通过对症的治疗，建议通过使用生长激素的方式进行一些改善，虽然并不能彻底治愈这种病，但是有助于控制病情发展。此外，软骨发育不良可能会导致腰椎管狭窄，出现神经根或脊椎受压的情况，需要采取外科手术，比如椎板切除、减压、椎间孔增大等。
软骨发育不良怎么治
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般来说，软骨发育不良应该采取以下方式进行治疗。出现软骨发育不良的情况，患者可以遵医嘱口服钙尔奇类钙剂、氨糖类药物进行治疗，起到促进软骨修复的作用。必要时，患者可以通过关节镜下用髓内钉进行微创手术治疗，从而帮助修复。如果是染色体显性遗传引起的，可以适当应用生长激素进行治疗。必要时，可以做截骨手术达到根治的目的。
先天性软骨发育不良该怎么办
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
先天性软骨发育不良需要根据病变部位选择不同的治疗方法。如果头部发育不正常，要及时服用钙制剂和维生素D片。如果是胸骨部位的发育异常，这种现象是较为常见的，多会出现胸腔发育较小，胸椎向后凸等现象。还可能表现为手指粗大，下肢长短不一，逐渐出现四肢发育异常，应及时到专业康复机构进行牵引治疗，防止病症加重，影响身体健康。
先天性软骨发育不良应该怎么办
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
先天性软骨发育不良应该通常可以采用以下方式进行治疗：1.如果患者没有明显的临床表现，可以做屈伸运动抵抗电阻练习，主要是加强手指和脚部的肌肉功能，加强肌肉的强度和指脚趾的稳定。2.如果病变局限，可以通过刮除移植来预防局部复发和恶性变，病变部位是长骨，恶性程度高，需要进行局部骨块或骨段的切除，以免出现恶性变化。
新生儿喉软骨发育不良吃什么
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下，新生儿喉软骨发育不良可以吃钙剂、维生素制剂等药物，具体内容如下：由于喉软骨组织松弛的影响，新生儿可能会出现喉软骨发育不良的情况，但这种情况通常会在出生2-3年后逐渐痊愈，家长无需过度紧张。在必要时，家长可以适当地给新生儿吃一些钙剂、维生素制剂，如醋酸钙颗粒、碳酸钙颗粒、维生素D等药物，从而为新生儿补充身体所需要的钙质，以改善喉软骨发育不良的情况。但是，家长应注意遵医嘱用药，以免对新生儿身体健康产生影响。
婴儿喉部软骨发育不良的表现
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
婴儿喉部软骨发育不良的临床表现，通常在以下几个方面：第一，婴儿喉部软骨发育不良可能会在出生后不久出现喉部喉鸣音，通常可以排除肺炎、支气管炎、喉炎等感染因素的情况。第二，婴儿容易出现缺乏维生素D、缺钙的症状，常见症状是睡眠不安、容易惊醒、夜里哭闹等。第四，婴儿喉软骨发育不良容易出现上呼吸道感染、支气管炎、肺炎等呼吸道系统感染性的疾病，特别是患上肺炎，容易迁延不愈。
婴儿喉软骨发育不良有哪些症状
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
第一，会出现呼吸有呼噜声，婴儿喉软骨发育不良的典型症状就是呼吸的时候喉咙里面有声音。第二，组织塌陷，因为喉咙骨的发育不良导致呼吸的时候有些费力，这主要是因为喉咙骨发育不良，对吸气造成一定的抑制。第三，吃奶费力，吃奶的时候费力也是喉咙骨发育不良的一种表现，因为喉软骨发育不良，吞咽的动作有一定的影响，吃奶的时候会表现得相当费力。第四，呼吸困难，喉软骨发育不良的症状严重时，就会出现呼吸方面的困难，呼气的时候不仅声音大，而且也会增加孩子的痛苦。
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