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孩子现在10个月被诊断可能是苯丙酮尿氨酸血症,化验血...

性别:男

年龄:1岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子现在10个月被诊断可能是苯丙酮尿氨酸血症,化验血点数是4.7,不知道应该怎样治疗,。3个月到6个月喝的是孩子专用奶粉,现在吃的是专用的米和面,想问一下应注意什么,孩子严重不严重,用不用去北京做个鉴定
曾经治疗情况和效果:

曾经喝维思多复两个月化验5.6,三个月是5.2,四个月是6.3,六个月时5.2,八个月是.6.7,十个月是4.6

想得到怎样的帮助:

想知道现在我该怎么办,应做些什么,用不用去北京做个鉴定

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王洽会 副主任医师 性病科 极速问诊
三级甲等 平顶山市第一人民医院

问题分析:健康指导:你好,根据你描述的情况来看的话,是可以去的哦.建议在饮食方面可以注意少吃辛辣刺激性食物,戒烟限酒,建议荤素搭配,均衡饮食。

王枫 主治医师 其他 极速问诊
三级甲等 莱州市中医医院

问题分析: 苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降
低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。饮食需要维持到青春期。治疗方法是控制饮食,必须吃一些低蛋白质食物。在1岁以前必须使用低苯丙氨酸的奶粉。之后,必须少食淀粉、富含维生素的蔬菜和水果。
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