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新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果参考值

性别：男

年龄：27岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果参考值
想得到怎样的帮助：

请问医生我家宝宝的新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查结果正常吗?

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
赵跃成 中医科 免费咨询
一级甲等 梨园屯卫生院

问题分析：你好，根据孩子检查的结果来看，考虑属于正常的表现，后期需要进一步进行定期的检测，确保孩子正常发育成长，祝健康

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苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
什么是苯丙酮尿症
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。
为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因，是因为氨基酸代谢病情引起的，苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。应带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查，也可能是因为遗传的代谢病所导致的，但是在饮食上一定要控制，治疗后也可能会出现逆转的。
新生儿苯丙酮尿症正常值是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
血中苯丙氨酸浓度1—3mg/dl时为正常，但是苯丙酮尿症血苯丙氨酸往往会升高很多，120mg/dl以上为阳性。其次就是如果现在已经确诊了应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。
pku苯丙酮尿症长大后会怎样
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。
苯丙酮尿症bh4型严重吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般情况下，bh4型苯丙酮尿症属于罕见的一种病症，不过对于小孩来说，这属于重度的病症，并且很难康复，甚至会影响到宝宝的正常成长。具体情况分析如下：家长需要尽快带小孩前往正规的医院，明确儿童的病情，以便采取适当的措施来确保儿童的身体健康。在治疗过程中要注意饮食，避免食用含蛋白质的食品，如蛋类、牛奶、大豆等，以免影响宝宝病情的康复。
苯丙酮尿症的孩子能上学吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
苯丙酮尿症的儿童可以去学校，其主要表现为智力发育迟缓，智力往往比普通人低，如果不及时治疗，其发病率仅为正常儿童的30%，而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状，对儿童的学习造成一定的影响。但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法，那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在，随着新生儿筛查的普及，苯丙酮尿症可以被及早发现，并且得到及时的治疗。
苯丙酮尿症患者能吃糖果吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般情况下，苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下：苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬，多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意，平时要多吃一些清淡的食物，避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品，要少油，要多加适量的食盐，要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检，明确病人的具体情况，并在医师的建议下进行积极的处理，以达到更好的控制和保障自身的健康。
苯丙酮尿症奶粉从哪里买
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
现在市面上有很多的超市，甚至是一些正规的幼儿园都能买到。苯丙酮尿症患儿可以口服苯丙酮尿症奶粉，这样既可以控制病情，又可以及时的给宝宝提供营养。儿童出现苯丙酮尿症后，一定要避免吃含蛋白质的食物，平时要少吃含蛋白质的食品，如牛奶，鸡蛋，豆制品等，不然会导致疾病加重，对儿童的身体健康造成危害。平时要注意宝宝的日常饮食和生活习惯。
孩子经常呕吐医院怀疑是苯丙酮尿症对吗
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
需要正规的三甲级医院儿科给孩子检查才能够明确一下原因，然后对症治疗，平时孩子在生病的时候，家长千万不要盲目的给孩子用药，以免耽误孩子的病情，平时家长在照顾孩子的时候，一定要有耐心。
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