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请问这份报告是属于轻、中、还是重型的地中海贫血

性别:女

年龄:19-29

β地中海贫血基因分析报告
检验项目:β珠蛋白基因分析
检验内容:β珠蛋白基因codon41-42,17,26,43,71-72,27/28及-28,-29,IVS-I-1,IVS-II-654,IVS-I-5的正常及突变序列。
基因分析结果:
1.检出17突变序列。 2.未检出17正常序列。 3.检出以上除17外的所有正常序列。
意见:β地中海贫血纯合子(基因型 17 M/ 17 )
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
蒋欢梅 医师 内科 极速问诊
三级甲等 石家庄市中医院

问题分析:你上面的留言已经详细看过,地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血消瘤,兼清湿热等治法

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地中海贫血的病人,需要到医院输血,长期输血有可能会造成过量铁质沉积,导致肝、脾、胰腺、心脏等器官功能衰竭,所以配合使用药剂。治疗方法就是输血加上除铁的药物,先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达12.0~150g/L,然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。地贫的铁只进不出,这些铁就沉积在身体各个脏器,所以要进行除铁治疗以防多器官功能衰竭。
β重型地中海贫血可以根治吗
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如果是重型的地中海贫血,是不可能治好的,而且也很难长时间存活。绝大部分都是轻度的,也有部分中间型的。地中海贫血只能尽量控制预防贫血,这是染色体异常所引起的,没有办法治疗好。
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是一种遗传性疾病,主要是由于合成血红蛋白的链,比如合成血红蛋白,它主要有四个链,α、β、δ还有γ,其中某一个链出现由于遗传的因素,如某些基因突变或基因的缺失,造成珠蛋白链出现异常,这样的病人就会出现贫血,叫地贫。
地中海贫血可以治好吗
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轻度的贫血无需特殊治疗,中间型和重型地贫血需要长期反复输血和去铁治疗才可以,地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,预后一般比较差。目前还没有什么特效的治疗方法。
地中海贫血是什么
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是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
地中海贫血属于重度还是轻度
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地中海贫血属于重度,这是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗。
怀疑地中海贫血怎么办
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需要做进一步检查,地中海贫血主要跟基因有关的,需要做基因检查确定有没有地中海贫血,地中海贫血也会引起遗传的,尤其夫妻双方携带相同地中海基因的会引起胎儿有严重地中海贫血的,目前先确定地中海贫血类型,程度。日常饮食中,应注意多吃富含高蛋白维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。
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输血治疗:重症患者需长期输血治疗,其作用是保证患者正常的生长发育和生活质量,并能抑制自身过度的红系造血,防止骨骼病理性改变造成的畸形。中西医结合治疗,从患者体内提取T细胞,通过基因技术,将T细胞改造成专门能杀死病变基因的血液细胞,输回到患者的体内,初步消除病变细胞,增强血液细胞的抵抗能力,同时采用最科学的中医养生健体疗法进行修复调理,最终达到彻底消除体内病变细胞的目的。
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隐性贫困的症状相对较轻,没有检查就没有症状。然而,从优生学的角度来看,症状对胎儿来说仍然是危险的。因此,如果出现这种,需要进行干预以避免孩子出生后出现这种症状。这是一件非常可怕的事情,需要特别关注。
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