追问:桥贯手一定是唐氏儿吗?外观怎么辨别唐氏儿
回复:桥贯手不一定是唐氏儿,5-8%的正常人还是通贯手呢,
从外观确定唐氏儿:特殊面容
头短小,面圆而扁平,眼距宽;
眼裂小,眼外眦上斜,眼睫毛稀疏而短;
鼻根低平(由于鼻粱骨发育不良),鼻短、
鼻孔上翘;
嘴小唇厚,舌厚、舌伸,流涎;
我有典型图片不能给你发上去。
追问:我生过一个唐氏儿,这次这胎是两个但是双绒双羊,长得不一样,其中一个有桥贯手,我怕又是唐氏儿所以才问的详细点,希望医生阿姨谅解。我没做染色体检查因为太远孩子还小,我觉得他其他地方挺好的,就还是担心,希望医生阿姨多给我点信息
回复: 已经生过唐氏综合征患儿的夫妇女性,如果双亲之一是同源染色体易位,子女发病风险为100%;如果双亲之一是非同源染色体易位,子女发病风险为5%~15%。
从这段话分析,如果你们两个中之一有同源染色体易位,那么你第二胎孩子是发病百分之百,现在你说你其中的一个孩子肯定没问题,所以你们夫妻中没有同源染色体易位,孩子的发病率很低。你看我分析的对不。
还有唐氏儿伴随各个系统发育异常,特别是心脏,很早就能表现出来,发育落后智力低下等,还有好多发病和怀孕时毒物刺激,病毒感染有关,你回忆一下,你第一次怀孕时,有没有接触毒物,化学物质及病毒感染等。